胎儿侧脑室增宽，该如何面对？

妊娠15～40周，胎儿侧脑室宽度维持稳定，5.4～7.6mm。若侧脑室宽度为10mm，则超过均数的2.5～4倍标准差。胎儿侧脑室增宽( fetal ventriculomegaly，VM)是指侧脑室房部径线≥10mm，其发生率约 0. 78% ～ 2. 2%。

SMFM指南指出：建议为了与患者沟通，将侧脑室增宽分为轻度（10～12mm）、中度（13～15mm）、重度（＞15mm）; 轻-中度侧脑室增宽的发生率约为1%。

侧脑室增宽预后

轻度侧脑室增宽（10～12mm）的胎儿，超过90%出生后评估正常。中度侧脑室增宽（13～15mm）的胎儿，75%～93%出生后无异常。Chiu等报道轻度侧脑室增宽者，出生后随访神经系统发育全部正常；而中度增宽者，出生后神经系统发育异常者约50%。

侧脑室增宽的病因

正常变异：没有合并其他结构畸形，非整倍体筛查及基因诊断检测结果正常的轻-中度侧脑室增宽者，特别是孤立性的侧脑室宽度接近10mm的胎儿，有可能是脑室的正常变异。Pa⁃gani等报道胎儿期孤立性侧脑室增宽者，出生后随访神经系统发育迟缓者约7.9%，合并存在其他的结构畸形者约7.4%。

结构畸形：脑室增宽与很多中枢神经系统畸形相关。部分中枢神经系统畸形如：全前脑、水脑畸形、脑穿通畸形、脑裂畸形及颅脑的囊性病变（如蛛网膜囊肿）等可以引起液体在胎儿颅内异常集聚，上述畸形并不是真正的胎儿脑室系统扩张，但有可能被误诊为侧脑室增宽。

导致侧脑室增宽结构畸形包括：胼胝体发育不全、Dandy-Walker畸形、神经管缺陷等。重度侧脑室增宽的最常见病因是中脑导水管狭窄。

感染：5%的轻-中度侧脑室增宽与宫内感染有关，包括CMV、弓形虫、寨卡病毒等。其他与侧脑室增宽相关的病毒感染也偶有报道如：腮腺炎病毒、肠道病毒EV71、副流感病毒3、细小病毒B19、淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒等。

遗传疾病：孤立性轻-中度侧脑室增宽胎儿中约 5%染色体核型异常，最常见的是 21-三体综合征；10%～15%的胎儿染色体微阵列分析结果异常。在男性胎儿中，最常见的导致脑积水的遗传因素是L1CAM基因的突变，X连锁特发性脑积水的男性患儿中约30%有L1CAM基因突变。其他一些综合征与脑积水相关，包括：Walker-War⁃burg综合征、Bardet-Biedl综合征、Meckel综合征、Joubert综合征及hydro-lethalus 综合征。这些疾病通常有重度脑室增宽的表现，同时也合并有其他的结构异常。

侧脑室增宽的处理

SMFM指南推荐：当发现侧脑室增宽时，应行诊断性检查（羊水穿刺）同时行染色体微阵列分析。建议检测CMV和弓形虫，不管是否有已知的暴露情况或症状，后者包括母亲血清学检测及羊水PCR。

SMFM指南推荐：当有MRI设备及放射诊断学专家时，轻-中度侧脑室增宽胎儿应考虑行MRI检查。MRI通常在妊娠18周以后进行，因为MRI能发现超声诊断困难的结构畸形。需注意的是MRI测量的侧脑室宽度稍大于超声测量值。侧脑室增宽的胎儿中，MRI 发现额外结构异常的概率为 5%～50%。轻度或中度侧脑室增宽的胎儿，MRI检查提示具有临床意义的结构异常概率为1%～14%。

参考文献：略