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医学科普

已生育了一个聋儿,想再次生育一个听力正常的孩子,目前能做到么?

发表者:朱庆文 人已读

一、耳聋的发病情况

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,在世界范围内,每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿,在所有先天性聋儿中,60%以上由遗传因素引起。。2006年全国残疾人抽样调查统计数据显示,中国现有听力语言残疾者2780万,占全国现有残疾人总数(8296万)的34%,7岁以下聋儿74万,且每年以2~3万聋儿的速度增长。我国政府于2002年开始,将每年的3月3日定为全国的爱耳日,宗旨是早期诊断、早期干预、早期治疗,以控制我国聋病的发病率,减少财政支出,提高人民的生活质量和全民的健康水平。

二、耳聋的发病原因

目前临床耳鼻喉科领域专家的共识是:包括两大原因。一是遗传因素;二是环境因素,环境因素包括噪声、爆震、过量应用耳毒性药物、病毒、等等。而遗传性聋可占到50-60%之多。

三、遗传性耳聋怎样确诊?

解放军总医院聋病分子诊断中心开展的全国性聋病分子流行病学调查结果显示,GJB2、SLC26A4及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是中国重度以上非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment ,NSHI)人群最常见的3个耳聋责任基因,其突变检测能明确或提示约40%重度以上耳聋患者的遗传学病因,因而成为临床耳聋基因诊断的一线检测目的基因。其中,最常见的致聋基因是GJB2基因,高达21.01%的耳聋患者携带该基因突变;大前庭水管综合征的责任基因SLC26A4基因在耳聋人群中的检出率占15%以上,另外,还有3.43%和1.03%的耳聋人群分别携带mtDNA A1555G和C1494T突变,他们因对氨基糖甙类抗生素异常敏感而致聋,是药物性聋人群的主体。

因此目前临床常规检测三个一线致聋基因,可为大约40%的聋人查出病因。

四、明确为遗传性耳聋的家庭怎样防止再次生育聋儿?

对于已经生育了一个聋儿的家庭,需要对聋儿及其父母筛查上述三个常见致聋基因,如果能明确聋儿确定是这三个基因之一(GJB2/SLC26A4)造成的,那下一步就可以在再次怀孕时做产前诊断了。那么聋儿家庭再次怀孕生育聋儿的几率是25%,母亲怀孕后,根据妊娠期选择恰当的产前诊断取材,然后进行胎儿组织DNA提取与基因型确定, 明确胎儿基因型后,预测胎儿的听力状态,向每个家庭提供详尽的耳聋遗传信息,出具诊断报告,供家庭参考与选择。

本文是朱庆文版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2013-01-22