6月21日：世界渐冻人日 运动神经元病的一些tips

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运动神经元病是临床罕见病，英国的统计基层医院全科医生大概每10年才能遇到一例。大医院的神经内科门诊，才有可能遇到一些。根据今天渐冻人日的一些宣传资料推算，全中国的渐冻症患者加在一起，数量也没有一个中型中国城市的脑梗患者多。在我们的痴呆门诊，每年都会见到一些运动神经元病的患者，充分显示这个病的神经变性病定性。部分运动神经元病和额颞叶痴呆关系密切，共同构成了额颞叶变性-ALS谱系病。

下面分享一些临床上的MND诊治心得：

1、起病时常常是不对称的，造成早期诊断的难度增加。 若先表现为一侧偏身的无力，简直十分坑，通常导向脑血管病的诊断。

2、个别有以呼吸费力呼吸衰竭为主要临床表现的患者，十分罕见，占病人总数的1%-2%。肢体瘫痪、肌肉萎缩一开始均不明显，诊断难度很大。一共遇到过2例，一开始不认识。

3、ALS尽管大半生存期2-3年，但是目前看，及时诊断用药，保证营养，无创呼吸机使用，生存期似乎明显延长，不十分悲观，活到5年以上的并不少见。其他类型的MND，生存期更长，当然家属的不放弃和精心护理至关重要。

4、个别患者有猝死，是否MND所致不清楚。

5、若舌肌出现肌肉萎缩和肌束震颤，鉴别诊断相对简单，很少有其他的可能。但是单纯的肢体无力萎缩，鉴别诊断很复杂。

6、例行全面的化验+头和脊髓MRI+肌电图+不典型患者的副肿瘤抗体+重症肌无力抗体，是比较有效的套路。病情不典型且条件不困难的，基因检测和全身PET可选。

7、小的无创呼吸机是个好东东，科技改变生活。

8、连枷臂虽然离呼吸肌很近，但是并不很容易累及呼吸肌。

9、有吞咽困难却没有构音障碍，先别想MND啊，常见病多考虑。