Dandy-Walker畸形

今天我要跟大家讨论的是Dandy-Walker畸形（DWM），他的发病率是1:25000~30000，约占到儿童脑积水病例的1%-4%，因此其发病率并不是很高，这可能跟产前检查发现DWM后，相当一部分孕妇会选择终止妊娠有关。

1887年在尸检的过程中，发现有这种后颅窝囊性病变的畸形，同时合并有小脑下蚓部发育不良

1914年Dandy and Blackfan由于原发性的四脑室流出通道闭塞，引起的四脑室巨大囊性扩张并伴有小脑蚓部上移。但在越来越多的病例积累过程中，人们发现这种畸形会有许多的变异，有些患者没有四脑室的扩大，有些患者没有后颅窝的扩大，有些患者又没有小脑蚓部的发育不良等等，所以，在1942年、1954年Walker、Benda引入“Danny-Walker syndrome”，不一定伴有四脑室流出通道的闭塞，进一步扩大了DWM的概念范围。

但同时期，关于后颅窝囊肿的诊断和定义有多种多样的阐述，有DWV、小脑蚓部发育不良、后颅窝蛛网膜囊肿、大枕大池等等等；而且限于影像学的发展，没有形成统一的诊断意见。

然后随着CT、MRI的进一步普及，1989年，Barkovich将这一大类的后颅窝畸形归类为两大类：Dandy-Walker复合体和蛛网膜囊肿。

直到1996年，Tortori‑Donati等人才从胚胎发生发育的角度以及MRI检查来看，将后颅窝囊肿的发生发展根据前膜区和后膜区来分类（插入前膜区和后膜区的示意图）；在胚胎形成的第三到第四周，神经管是作为三层生殖细胞背侧的一条纵向的凹槽；这个凹槽逐渐加深，最后两侧边缘在顶端连接、融合，形成神经管；其中头端在第25天闭合，尾端在第28天闭合。头端的神经管分化成三个脑泡：分别是前脑、中脑、菱形脑。后颅窝的组织主要来源于菱形脑。

图1，这个是孕8-10周时的菱形脑小泡，它是四脑室的前身，前方是脑干，后方红色的是菱形脑小泡的顶壁，也叫做菱脑的膜区，它是连接两侧脑干的一层脉络膜组织。在桥脑背曲形成的同时，菱脑小泡的顶壁形成一个尖尖的嵴，这个嵴将菱脑小泡的顶壁分成了两个区域：靠近头端的前膜区（anterior membranous area，AMA）和靠近尾端的后膜区（posterior membranous area, PMA）。

图2，箭头所指的是小脑蚓部，它由AMA顶端的菱形唇发育而来，原来折起的部位是发育成四脑室的脉络丛组织，双箭头指的是原始脑膜空化而形成的蛛网膜下腔。

图3，随着小脑半球的进一步向尾端发生发育，PMA逐渐在小脑蚓部及薄束核之间向后突出，形成Blake’s囊；蛛网膜下腔靠着蛛网膜和软脑膜之间的小梁结构支撑着。

图4，最后Blake’s囊开窗，Blake’s囊的颈部就是Megendie孔（正中孔），后方就是与蛛网膜下腔相通的枕大池，枕大池由两个部分组成：后膜区Blake’s囊开窗后的部分以及原始脑膜空化后形成蛛网膜下腔。所以说Megendie孔也并不是脑室和蛛网膜下腔的连接口，而是Blake’s的开窗部位才是这个连接口。这整一个四脑室开窗过程大概在孕18周完成。

由于这层脉络膜比较单薄，导致既往有一个错误的印象，就是四脑室在起初是跟蛛网膜下腔相通的，后来随着小脑蚓部的发育和覆盖，而导致四脑室与蛛网膜下腔隔离开来，直到四脑室中孔、侧孔的打开。所以其实在Blake’s囊开窗之前，囊内（也就是枕大池内）的液体就是脑室内的脑脊液，与蛛网膜下腔是不相通的。

经典的Dandy-Walker畸形是指：婴幼儿由于Luschka孔和Magendie孔闭塞引起的脑积水。但最新的理论认为，它是一种菱脑顶壁发育异常，导致不同程度的小脑蚓部发育不良以及四脑室流出通道的梗阻，同时可能合并其他颅脑发育异常，最常见的是胼胝体发育不良。

DWM的诊断标准：

1.与四脑室相通的巨大后颅窝囊肿

2.小脑下蚓部缺失

3.剩下的小脑蚓部发育不良、向前旋位、向上抬起

4.Fastigium angle消失或者变平坦

5.后颅窝扩大、窦汇上抬

6.小脑半球向前外侧移位

7.可以合并有其他颅脑畸形：枕部脑膜脑膨出、胼胝体发育不良等

鉴别诊断：

注释：VH：小脑蚓部发育不良，CH：小脑发育不良，BPC：Blake's囊，MCM：大枕大池，AC：后颅窝蛛网膜囊肿

症状：主要是以脑积水出现的症状较为常见，如头围进行性增大、颅缝分离、前囟膨隆、呕吐、食欲下降等。

治疗方案的选择：

无论是的DWM还是BPC还是AC，我们治疗的目的都是以治疗脑积水为主，但是在术前检查的过程当中，我们应该要完善脑脊液电泳的检查（CINE），目的是明确中脑导水管是否通畅，这将决定了我们的治疗方案的选择。

1、脑室腹腔分流：操作难度相对简单，创伤较小，但是有永久性植入物

2、后颅窝囊肿腹腔分流：操作难度相对复杂，创伤较小，但可能损伤脑干等重要结构，且有永久性植入物

3、脑室+囊肿腹腔分流：操作难度相对复杂，创伤较小，能同时处理脑积水以及后颅窝囊肿

4、三脑室底造瘘：操作难度相对复杂，创伤较分流手术大，优点是没有植入物

5、后颅窝囊肿剥除术：操作难度大，创伤最大，并发症较其他手术多，在多次分流失败后可考虑