什么人需要做BRCA1/2基因检测？

1. 为评估遗传风险，建议对以下相关高风险人群进行遗传咨询及胚系BRCA1/2基因检测：

①来自于BRCA1/2基因致病/可能致病突变家系中的个体；

②肿瘤检测发现BRCA1/2基因致病/可能致病突变但是不能明确是否为胚系突变的患者；

③所有新确诊的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者；

④发病年龄在40岁及以下的乳腺癌患者，发病年龄在60岁及以下的三阴性乳腺癌患者，所有男性乳腺癌患者；

⑤所有新确诊的胰腺癌患者；

⑥高风险及以上、N1及M1前列腺癌患者，前列腺导管内癌患者；

⑦满足一定家族史条件的乳腺癌及前列腺癌患者；

⑧有1个或以上1级或2级血亲满足上述检测标准的个体等（Ⅱ级推荐）。

2. 为指导后续治疗方案的选择，建议以下人群进行BRCA1/2基因检测：

①所有新确诊的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者进行胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测，复发后考虑使用新近获取的肿瘤组织进行BRCA1/2基因检测（Ⅰ级推荐）；

②HER2阴性晚期乳腺癌患者在考虑化疗时进行胚系BRCA1/2基因检测（Ⅰ级推荐）；

③局部晚期及转移性胰腺癌患者在确诊时进行胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测（Ⅰ级推荐）；

④所有转移性去势抵抗性前列腺癌患者进行至少包含BRCA1/2等DNA损伤反应基因的胚系及体细胞变异的检测（Ⅱ级推荐）。