遗传性眼病真的那么可怕吗？

•Q1: 什么是遗传性眼病？

由于基因或者遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。可分为单基因遗传眼病、多基因遗传眼病、线粒体遗传眼病、体细胞遗传眼病、染色体遗传眼病等类型。

目前已知的遗传眼病约900种，最常见的如：视网膜色素变性、黄斑营养不良、Leber先天性黑朦、先天性静止性夜盲、先天性白内障、Mafan综合征、先天性上睑下垂、遗传性视神经萎缩、先天性视网膜劈裂、色盲、先天性斜视等。

•Q2: 患有遗传性眼病的人多吗？

遗传性眼病并不罕见，已经成为当前威胁儿童和青少年最主要的致盲原因，约占所有致盲因素的50%， 25岁以下的盲人患者中，因遗传性眼病致盲者占60%。其中，遗传性视网膜疾病的发病率约为1/3000-1/5000，以中国每年出生1500万新生儿计算，相当于其中4500个孩子可能从一出生就生活在失明的恐惧中。

•Q3: 何种情况需要警惕遗传性眼病？

遗传性眼病临床表现多种多样，如果出现以下表现：夜间视力差、视力差且戴镜不能提高、不明原因视力下降、视野逐渐缩小、斜视、瞳孔发白、分辨色觉能力弱、眼球震颤、儿童指压眼球等，需要进一步眼科检查，明确是否是遗传性眼病。

•Q4: 为什么要做基因检测？

遗传性眼病具有先天性、终身性、家族性等特点。大多数遗传性眼病为单基因遗传，即一个基因突变后引起疾病，而目前眼科相关的致病基因近400种。基因检测不仅可以做到精准、“个体化”诊断，还能为具有遗传史的高危人群进行疾病筛查，预测疾病进展，预防并发症。

•Q5: 孩子患有遗传性眼病，父母需要检查吗？

大部分遗传性眼病是由父母遗传给孩子，父母可能是突变基因携带者，也可能是症状轻微的患者，因此父母需要进行眼科检查和基因检测，明确遗传性眼病致病基因和遗传方式，进一步明确疾病的发病特点和指导优生优育。

•Q6: 遗传性眼病是家族无法抹去的“梦魇”吗？

有些遗传性眼病在家族内代代相传，整个家族似乎笼罩在被“诅咒”的“梦魇”中。如果这些家族中的患者接受专业的基因检测和遗传诊断，通过综合的遗传咨询是有希望阻断遗传性眼病的传递，让家族摆脱“梦魇”！

•Q7: 遗传性眼病可以治疗吗？

在2017年以前，遗传性眼病一直都是无有效治疗，被认为是眼科“绝症”，大多数疾病的晚期导致患者失明。2017年12月，美国批准全球首个眼科基因治疗产品Luxturna，用于治疗RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病。但这种新药价格昂贵，一次治疗费用为85万美元，相当于550万元人民币。

目前全球多家研究机构，包括上海市第一人民医院眼科研发团队在内的中国科研团队正在加紧探索开发针对遗传性眼病的基因治疗技术，开发基因治疗药物。相关科研团队还正在努力搭建廉价、高效的基因治疗技术平台，建立适应中国国情、符合中国患病人群特点的眼部遗传疾病诊疗规范。随着科技的进步，未来有望攻克遗传性眼病无法治疗的难题。