先天性巨结肠的来世今生 指南和规范

先天性巨结肠(HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5000，男性发病率是女性的4倍。HSCR的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。根据无神经节细胞肠段的范围，HSCR的临床分型包括：

①短段型：指狭窄段位于直肠中、远段；

②常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端；

③长段型：指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠；

④全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部30 cm以内的回肠；

⑤全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。

HSCR的诊断及治疗复杂，其术前的检查及诊断、手术方法的选择及术后并发症的处理等仍面临困难及挑战。

HSCR的诊断：

1.症状：HSCR最常见的症状为：肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。

1.1腹痛、腹胀、恶心、呕吐为HSCR早期临床表现之一。大量肠内容物及气体滞留于结肠，有时可触及粪石。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。患者呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。严重者可有回肠或回盲部穿孔。腹部立位平片表现为全肠道肠管胀气以及膈下游离气体。

肛门指诊对于诊断HSCR至关重要。它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚程度以及狭窄直肠的部位和长度，当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀可立即好转，如有上述情况应首先考虑HSCR的可能。

1.2顽固性便秘

往往3d以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。如果未加干预，便秘症状逐渐加重，大便排出时间更加延迟，有的10d、甚至半个月才排便1次。可能有巨大粪石梗阻，表现为充盈性大便失禁。

1.3小肠结肠炎（HAEC）

表现为腹胀、发热和腹泻，可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性的临床表现。

2.辅助检查

2.1腹部X线片：腹部立位平片常表现为远端结肠无充气，近端小肠充气扩张，部分可见液气平面，如果发现膈下游离气体需警惕肠穿孔等少见并发症。扩张的肠管多为结肠，内见大量粪便影。合并HAEC时，可见肠壁积气甚至腹腔内游离气体影。

2.2钡灌肠(barium enema，BE)：BE是最常用的HSCR筛查方法之一，

2.3腹部CT：异常扩张的肠管，排除腹腔肿物，机械性肠梗阻等。

2.4组织病理学诊断：最好直肠全层活检，可以获取肠壁全层组织；鉴定神经丛内有无神经节细胞，过度肥大的神经纤维等，是HSCR确诊手段。通常手术后确诊。

HSCR的治疗:

1.术前准备:一旦被确诊HSCR，则需要行手术治疗。1.1:术前的营养支持对加快术后机体恢复和降低并发症发生率有重要意义。1.2:肠梗阻患者需要留置胃管，并接受静脉营养及广谱抗生素治疗。1.3：评估患者可能存在的其他脏器如心血管及呼吸道疾病的风险，并由此制定完整的治疗方案。1.4：定期扩肛或洗肠以保持排便。在肠管极度扩张的患者，有时需要数周甚至数月的洗肠，直至扩张肠管直径较前恢复再行手术，但是也有部分患者需要先行肠造瘘术取出巨大粪石及肠道减压。

2.手术分期：

一期手术，尽量避免造瘘。一期手术具有较多优势，如可以缩短住院时间、减少麻醉次数、降低住院费用、避免肠造瘘的一系列并发症等。

分期手术：如果患者并发严重的HAEC、肠穿孔、营养不良、特别巨大粪石，或近端肠管高度扩张合并病变肠管范围无法确定时，仍需首先接受肠造瘘术，同时行术中肠活检明确诊断。

3.手术方式

HSCR的手术原则在于切除无神经节细胞肠管等病变肠段并且重建肠道功能。HSCR的手术治疗已经从传统的肠造瘘及开腹手术逐渐转向单纯经肛门拖出术和腹腔镜辅助手术等微创方式。

3.1经典术式：开腹Swenson、Duhamel、Rehbein和Soave等术式仍被公认为是治疗HSCR的经典术式，但各种术式均有局限性。回肠直肠直接吻合(如Soave术)，或有神经节肠段和无神经节肠段侧侧吻合(如Duhamel术、Martin术)等，但由于Martin术后HAEC发病率较高，而Soave术后稀便、污粪时间较长，因此并没有哪一种手术方式表现出特别的优势。有学者认为根治术时必须接受分期回肠造瘘-关瘘术，因为回肠造瘘可以减少HAEC反复发作和严重肛门湿疹的发生。

3.2单纯经肛门拖出术(TERPT)：该手术有严格的手术适应证，由于其操作空间狭小，切除病变范围有限，仅可达乙状结肠或降结肠远端，因此仅适用于短段型HSCR，而对于长段型或全结肠型HSCR由于无法拖出病变肠管而导致术后便秘复发，或者术中被迫中转开腹或腹腔镜手术。

3.3 腹腔镜手术(LAPT)：LAPT可以显著降低患者的手术创伤、缩短肠蠕动恢复时间，早期恢复进食以及减少住院时间，而且切口更加美观。

通常：一旦确诊HSCR均应选择手术治疗，根据病变肠管范围、患者全身情况以及手术医生经验制定个体化手术方案(1A)；在具备相应适应证时，短段型推荐TERPT术；常见型推荐利用腹腔镜下手术；长段型和全结肠型推荐利用LAPT或开腹手术。

4.术后康复治疗：虽然手术是治疗HSCR的主要方法，但仍有必要在HSCR根治术后进行不同程度的康复训练，以减少术后并发症的发生。

4.1扩肛：吻合口狭窄是术后扩肛的主要适应证，大部分的吻合口狭窄可通过院外扩肛而避免再次手术。建议：每周扩肛1次。4.2结肠灌洗：在HAEC的早期，除了补液纠正电解质紊乱以外，应尽早实施结肠灌洗。结肠灌洗的目的是将温生理盐水或抗生素:通过洗肠、扩肛、饮食管理等可减少HSCR术后HAEC的复发率。4.3行为干预治疗：强调饮食调整、心理护理、训练定时排便等行为干预治疗可以帮助重建排便功能，提高患者的远期生活质量。饮食调整包括鼓励多吃新鲜水果、高纤维食品以及多喝水，避免高热量食物；排便训练包括盆底肌生物反馈训练、培养良好的排便姿势以及每天定时定点规律的排便习惯。

5.常见术后并发症的处理

大多数的HSCR根治术后的排便异常症状，如HAEC，便秘复发，污粪等均可以通过保守治疗自愈，但仍有部分患者(1％～10％)需要再次手术。

5.1便秘复发：HSCR根治术后便秘复发的概率为11％～42％。

5.2污粪和大便失禁：HSCR患者术后早期发生污粪者占30％～40％。研究认为具有自主控便的能力应该满足完整的肛管感受器、自主内括约肌控制以及正常的肠蠕动能力三个前提条件，如果控便能力受损将发生污粪和大便失禁。正常的排便习惯需要3-6月时间养成。

5.3吻合口瘘：HSCR术后吻合口瘘发生的原因较复杂，多与盆腔感染、吻合口血循环不佳以及吻合技术有关，常见的吻合口瘘包括直肠皮肤瘘、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘和多种内瘘等。一旦发现吻合口瘘，应尽早行吻合口近端肠管造瘘。

6.术后随访

HSCR患者的术后随访非常重要，术后1个月、3个月、6个月、1年、2年应作为常规随访节点，定期评估患者的排便及控便能力，同时预防HAEC的发生。在国外研究的长期随访中，大部分患儿的控便能力得到加强，污粪等症状得到明显改善。此外，有部分患者存在沮丧/抑郁症状，但是总体来说生活质量与普通人无异。