诊前须知
发表者：胡金艮 人已读
引言O型腿(膝内翻)是一种膝关节成角畸形，成角的顶点背离中线(图 1)。而X型腿(膝外翻)则是成角顶点朝向中线的膝关节成角畸形(图 1)。
O型腿和X型腿是儿科初级保健医护人员最常见的肌肉骨骼解剖学变异之一，也是转诊至儿科骨外科医生的常见原因。然而，多数O型腿或X型腿患儿存在下肢正常发育变异，这可由初级保健医护人员监测。
了解下肢的正常生理发育是区分生理力线与病理力线所必需的。O型腿的病理性原因包括Blount病、营养性佝偻病及其他代谢性骨病、骨骼发育不良、感染、创伤和肿瘤形成。与生理性弯曲不同的是，这些病况一般不会随时间推移而改善，可能需要矫形具或手术治疗。
本专题将概述下肢的正常生理力线、O型腿的生理原因和病理原因，以及O型腿患儿的处理。X型腿见其他专题。(参见“儿童X型腿的处理”)
正常的生理力线了解下肢的正常生理发育是区分生理变形与病理畸形所必需的。在7岁之前，下肢力线会经历一系列可预见的过程，先是膝内翻(O型腿)，接着变为中立位，然后是膝外翻(X型腿)，最后回到中立位(图 2和图 3)[1]。成人下肢的最终力线略呈外翻。其正常值范围很大[1,2]。
●出生时，正常力线呈内翻。
●随着儿童开始站立和行走，内翻程度通常加大。在较小年龄开始行走的儿童，内翻力线程度可能更大[3]。
●18-24月龄时，力线应呈中立位。
●24月龄后，力线应该逐渐变为外翻，直到4岁时外翻程度达到最大。
●4岁后，外翻力线程度应该减轻，变为轻微外翻至中立位的成人生理力线。
●7岁时，儿童通常已达到其略微外翻的成年下肢力线。
O型腿的原因O型腿的原因包括生理性弯曲、Blount病、营养性佝偻病及其他代谢性骨病、骨骼发育不良、创伤、感染和肿瘤形成(表 1)[2,4,5]。
生理性膝内翻—从出生到18-24月龄，下肢正常力线呈内翻。大多数O型腿幼儿是生理性弯曲，其定义为内翻变形，胫股角在年龄相应平均值上下2个标准差之内(图 3)。(参见上文‘正常的生理力线’)
生理性弯曲的典型特征包括(图片 1)：
●0-2岁
●双侧且相对对称的变形
●股骨和胫骨均弯曲
●身材正常(即，在年龄和性别相应平均值的上下2个标准差内)
●行走时无膝外摆；膝外摆是指在起步相膝关节短暂的外突，这表明膝关节韧带功能不全，疾病进展风险较高(图 4)[6,7]
生理性弯曲常伴有胫骨内旋，其使表观膝内翻更加明显[4]。
虽然生理性弯曲儿童无需放射影像学检查，但其放射影像学特征包括(影像 1)[8,9]：
●胫骨干骺端-骨干(metaphyseal-diaphyseal, MD)成角<11°
●股骨MD角大于胫骨MD角(股骨MD角与胫骨MD角的比值>1)
病理性膝内翻—病理性膝内翻可能起因于Blount病、全身性疾病(如，营养性佝偻病和其他代谢性骨病)、骨骼发育不良或不对称生长(如，继发于单侧创伤、感染或肿瘤形成)(表 1)[4,6]。
根据临床特征及放射影像学特征可以区分生理性与病理性膝内翻[2]。提示病理性膝内翻的特征包括：身材矮小、膝外摆(图 4)、下肢不对称以及0-2岁期间病情进展而无改善(表 2)[6-8,10]。
Blount病—Blount病是由胫骨近端生长板内侧的软骨生长障碍引起的病理性内翻畸形(影像 2)[11]。该病可致重度内翻畸形、下肢不等长以及关节不协调。
Blount病有两种类型：婴幼儿型和青少年型。婴幼儿型Blount病常在4岁前诊断，必须与生理性内翻相鉴别；婴幼儿型Blount病通常累及双侧(80%)，开始行走后病情通常恶化[6,8]。青少年型Blount病在之后的儿童期诊断，可累及单侧或双侧[12]。Blount病的危险因素包括肥胖、非洲裔美国人族群以及学步较早[12]。(参见“儿童和青少年肥胖的健康影响概述”，关于‘膝内翻或膝外翻’一节)
Blount病患儿的体格检查可见下肢不对称性成角力线、胫骨近端局部成角，以及起步相膝外摆(图 4)。具有这些特征的患儿应接受放射影像学检查。(参见下文‘X线摄影’)
Blount病的放射影像学特征包括胫骨近端内翻畸形，胫骨近侧干骺端内侧鸟嘴状和向下的倾斜(影像 2)。此外，胫骨近端MD角通常>16°(影像 3)，但该表现没有诊断意义[2,13,14]。股骨MD角小于胫骨MD角(股骨MD角与胫骨MD角的比值<1)。
Blount病的治疗取决于患儿年龄和畸形严重程度。婴幼儿型Blount病患者可用支具治疗，以减少膝关节内侧压力[6,15]。支具治疗应在3岁前启用[15]。观察性研究表明50%-80%的患儿使用支具治疗成功[16]。如果矫形具治疗不能缓解畸形，则需手术治疗，包括采用半骺板阻滞术的引导性生长(减缓畸形凸侧骺板的生长)或胫骨截骨术和重排术[16,17]。婴幼儿型Blount病的手术干预应在4岁前进行，以降低复发风险[16]。
矫形具治疗对青少年型Blount病无效。其主要治疗方法是手术干预，可用半骺板阻滞术或胫骨截骨术。
佝偻病—佝偻病是以骨矿化不足为特征的疾病(代谢性骨病)。如果佝偻病在18-24月龄之前起病，例如营养性维生素D缺乏、X连锁低血磷性佝偻病和Fanconi综合征，则导致膝内翻(图片 2)；如果较晚起病，即在4岁左右的发育性膝外翻阶段，则导致X型腿[6]。(参见“儿童低钙性佝偻病的病因和治疗”和“遗传性低磷血症性佝偻病和肿瘤性骨软化症”)
佝偻病患者通常身材矮小(<第10百分位数)，股骨和胫骨存在双侧对称性非生理性弯曲[8]。实验室检查异常结果因其基础疾病而异。严重病例的放射影像学检查可见骨密度降低、骺板增宽且呈杯口状，以及干骺端毛刷征(影像 4)[2]。放射影像学检查没有上述表现并不能排除不太严重的代谢性骨病。内科治疗(即补充维生素D)可改善佝偻病畸形。骨骼畸形的手术干预应推迟至病情得到充分内科控制后[18]。(参见“儿童佝偻病概述”)
骨骼发育不良—双侧对称性膝内翻的另一个原因是骨骼发育不良，例如软骨发育不全、假性软骨发育不全和干骺端软骨发育不全[19]。骨骼发育不良的其他特征可能包括身材矮小(<第5百分位数)和特征性体格特点[2]。其临床特征因基础疾病而异(表 1)。骨骼发育不良儿童的血清钙和磷浓度一般正常[8]。骨骼发育不良放射影像学特征因受累部位而异，可能主要累及骨骺、骺板、干骺端或骨干，也可能同时累及多个部位。评估疑似骨骼发育不良儿童可能需要全身骨骼检查，包括头颅和脊柱。(参见“Skeletal dysplasias: Approach to evaluation”和“骨骼发育不良：特殊疾病”和“软骨发育不全”)
不对称生长—股骨远端和/或胫骨近端不对称的生长停滞或生长过度(继发于感染、骨折或肿瘤形成)也可引起O型腿[4-7]。此类畸形几乎总是单侧受累。
临床表现O型腿患儿的主诉可能包括担忧下肢外观异常、过多跌倒和/或足内旋(常与O型腿相关)。
评估体格检查是评估O型腿患儿最重要的环节。少数病例需要X线摄影。(参见下文‘X线摄影’)
病史—O型腿患儿病史的重要内容包括[6-8,17,20]：
●生长和发育(生理性弯曲时为正常表现)
●起病(即，出生前还是出生后？开始行走之前还是之后？)；出生时，正常力线为内翻；随着儿童开始站立和行走，内翻程度通常增加
●进展情况(生理性膝内翻随着生长而改善；病理性膝内翻随着生长而加重)
●伴有不适(疼痛、跛行、绊脚、跌倒及足内旋)
●家族史(父母或同胞存在类似表征、身材矮小、佝偻病及骨骼发育不良)
●既往治疗(有的话)及其治疗反应
●佝偻病危险因素，例如钙和维生素D摄入以及日晒情况
●既往感染、创伤或骨折(可能引起非对称性生长迟缓或刺激)
确定患者父母对畸形的看法以及对步态、外观和功能的顾虑也很重要。
体格检查—下肢力线不良儿童的体格检查重要内容包括[6-8,17,20]：
●身长/身高–该儿童的身长或身高应标绘在标准化生长曲线上：(图 5和图 6)(用于男孩)和(图 7和图 8)(用于女孩)。下肢力线不良且身长/身高＜第3百分位数可能提示病理状态，例如佝偻病和骨骼发育不良[21]。儿童若有与O型腿相关的其他病况表现，不太严重的身材矮小(如，第10百分位数或第25百分位数)也可能引起担忧(表 1)。(参见上文‘病理性膝内翻’)
●体重–应测量患儿体重，并计算BMI：(计算器 1)(用于男孩)和(计算器 2)(用于女孩)。肥胖是青少年型Blount病的危险因素。(参见上文‘Blount病’和“肥胖儿童和青少年的临床评估”)
●下肢的重点深入检查–让年幼儿童坐在父母大腿上，可能更易进行下肢的重点深入检查。
让儿童处于坐位或仰卧位，膝关节应伸展，转动其双腿，以使双侧髌骨朝向正前方。该手法是准确评价下肢成角力线所必需的，因其可以排除由胫骨扭转或股骨前倾引起的表观内翻或外翻(图片 3)。将腿部保持在该体位，可以大致估计内翻的程度。在任何年龄，双腿股骨内侧髁距离超过6cm(2.5英寸)视为异常[22]。这种测量作为可复现性、客观性的非X线摄影方法，能够在多次临床就诊期间监测该畸形的进展或改善。
下肢检查的其他内容包括[7]：
•评估对称性(不对称或单侧受累提示病理性膝内翻)。
•评估下肢长度(下肢短缩可能提示骨骼发育不良)(表 1)。下肢不等长可能提示骺板生长不对称。
•确定成角部位：股骨和胫骨(生理性弯曲)、膝关节(韧带过度松弛)、胫骨近端干骺端内侧急性成角(Blount病)；成角部位常可由体格检查确定，无需放射影像学检查。
•触诊长骨骨骺(增大提示营养性佝偻病)。
●观察步态–如果患儿可以行走，应在患儿朝向及背向检查者行走时观察其步态[2]。应记录足和髌骨朝向与前进方向的成角。这些成角分别体现了足和髌骨的力线，因为它们与患者正在前进的方向相关。例如，足朝向与前进方向向内成角表示患者步行前进时足尖指向中线(足内旋)。髌骨朝向与前进方向向外成角表示患者步行前进时髌骨指向外侧(造成足外旋)。
还应注意行走时有无膝外摆。膝外摆是指起步相膝关节短暂的外突，表明膝关节韧带功能不全，提示病理性弯曲(图 4)[6,7]。膝外摆可能是病理性膝内翻的特征，但并不见于所有病例。
X线摄影—3岁以下患儿和内翻程度符合年龄相应生理内翻程度的患儿(图 2和图 3)很少需要X线摄影检查。(参见上文‘正常的生理力线’)
●适应证–临床特征提示病理性膝内翻的儿童，我们建议进行X线摄影检查(表 2)[2,7,17,20]。
●技术–正确的X线摄影技术对获得有用的图像至关重要。应尽可能拍摄患者站立位双下肢全长片(从髋部到足部)(影像 5)。患儿应采用双足舒适的姿势站立，而不应挤压并拢双足。无论儿童是否采用站立位，最重要的是髌骨(而非足尖)朝向正前方，否则无法准确评估内翻程度。必要时，适当摆放体位有利于进行连续比较。
●结果–应详细读取X线摄影结果[2,7,17]：
•判定累及哪些骨，例如股骨和/或胫骨。
•判定累及该骨的哪部分：骨干(见于成骨不全和创伤)、干骺端(见于骨骼发育不良)、骺板/生长板(见于佝偻病和骨骼发育不良)，以及骨骺(见于Blount病和骨骼发育不良)。
•判定胫股角(胫骨长轴与股骨长轴的成角)。
•判定股骨远端和胫骨近端的MD角，这有助于鉴定畸形的位置及相对严重程度[13,23,24]。胫骨MD角>16°提示Blount病。股骨与胫骨的MD角比值>1提示生理性弯曲，比值<1则提示Blount病。(参见上文‘Blount病’)
额外评估—如果X线摄影提示佝偻病或骨骼发育不良，可能需行额外评估。具体评估因怀疑的疾病而异。(参见“儿童佝偻病概述”)
转诊指征临床特征提示为病理性膝内翻的儿童(表 2)，我们建议根据怀疑的基础疾病，将其转诊给骨外科医生或其他专家，例如内分泌科医生和遗传学家[17,20]。
治疗
生理性弯曲—对于生理性弯曲患者(如上所述(参见上文‘生理性膝内翻’))，我们推荐的处理是观察和使其父母安心[6,17,20,25]。生理性弯曲的自然病程为自行消退[1]。应每4-6个月随访1次以确保缓解[2,10]。矫正器械(例如支具、夹板和足垫)治疗无效且不必要，还可能带来社会心理方面的负面后果[2,17,25,26]。生理性弯曲的改善时间比其他病症中的改善更久，强调这一点通常有所帮助。
父亲或母亲因不明肢体问题而接受过支具或其他装置治疗，这样的家庭并不少。提醒患儿家属以下几点可能有所帮助：采取观察和让父母放心的推荐策略是基于当前对其孩子的评估，不可能精确判定父母或其他家庭成员多年前治疗的是何疾病。
病理性弯曲—病理性弯曲的治疗取决于基础疾病。如果可以使用有效的内科治疗，应尽量充分利用内科治疗处理原发性疾病(如，佝偻病)[17]。内科治疗对下肢力线可能带来一些改善。(参见“儿童佝偻病概述”和“儿童低钙性佝偻病的病因和治疗”和‘Blount病’)
手术治疗应该仅用于经过最优化内科治疗后仍有残余畸形的患者[10]。病理性弯曲的手术治疗可能包括半骺板阻滞术引导性生长(阻滞畸形凸侧的骺板生长)或胫骨截骨术。
结局生理性弯曲的自然病程为自发纠正[1]。
病理性弯曲会加重膝关节内侧间室的负重，从而导致膝关节外侧副韧带的松弛程度加重、膝外摆、膝关节不稳定性及疼痛[9]。远期后遗症可能包括内侧半月板撕裂及骨关节炎风险增加。
总结与推荐
●在7岁之前，下肢力线会经历一系列可预见的过程，从膝内翻(O型腿)变为膝外翻(X型腿)(图 2和图 3)。(参见上文‘正常的生理力线’)
●多数幼儿的O型腿为生理性弯曲(膝内翻)。生理性膝内翻定义为胫股角处于年龄相应平均值上下2个标准差之内。生理性膝内翻的典型特征包括见于0-2岁期间、双侧呈相对对称的变形、股骨和胫骨均弯曲、身材正常，以及行走时无膝外摆(图 4)。(参见上文‘生理性膝内翻’)
●幼儿膝内翻的病理性原因可能包括Blount病、营养性佝偻病及其他代谢性疾病、骨骼发育不良，以及继发于创伤、感染或肿瘤的不对称生长(表 1)。提示病理性膝内翻的临床特征列于表中(表 2)。(参见上文‘病理性膝内翻’)
●临床特征提示病理性膝内翻的儿童，我们进行X线摄影检查(表 2)。X线摄影应拍下双腿(从髋部到足部全长)，拍摄时儿童为站立位且双侧髌骨朝向正前方(影像 5)。(参见上文‘X线摄影’)
●临床特征提示病理性膝内翻的儿童(表 2)，应根据需要转诊给骨外科医生或其他专家，例如内分泌科医生和遗传学家。(参见上文‘转诊指征’)
●生理性膝内翻的自然病程为自发消退。生理性膝内翻儿童的处理应采取观察和使其父母放心。矫正器械(如，支具、夹板和足垫)治疗无效且不必要，还可能带来社会心理方面的负面后果。(参见上文‘生理性弯曲’)
●病理性膝内翻的治疗取决于基础疾病。如果可以使用有效的内科治疗，应尽量充分利用内科治疗处理原发性疾病(如，佝偻病)。手术治疗应该仅用于经过最优化内科治疗后仍有残余畸形的患者。(参见上文‘病理性弯曲’)
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发表于：2021-02-01
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