肢带型肌营养不良2C-2F，就诊指南

发表者：袁云人已读

1.什么表现？

是第三个最常见常染色体隐性肢带肌营养不良症。通常的临床表现是骨盆和肩胛带以及躯干肌肉对称受累，伴有或多或少严重的心肺损伤和血清CK水平显著升高。第一个症状出现在第一个十年，失去行走往往发生在第二个十年。10岁之前出现症状和残余蛋白表达低于30%是18岁之前失去行走能力的独立危险因素。

2.是什么病？

是由不同的肌糖蛋白基因突变导致的肢带型肌营养不良，也是一组类似DMD的肌肉病，包括四种常染色体隐性肢带肌营养不良亚型，分别是LGMD2C(36%)、2D(17%)、2E(36%)和2F(1.6%)。骨骼肌的病理改变也可以发现炎性损害，类似DMD。

3.怎样确诊？

诊断依赖于典型的临床特征；进行遗传学检测出现致病变异。在肌肉活检上观察到的病变是营养不良，与对应于突变基因的肌聚糖的免疫染色减少或缺乏有关，在较小程度上与其他三种肌聚糖的免疫染色有关。

4.怎么治疗？

多学科治疗已成为改善这些患者生活质量和延长寿命的一个重要因素。药物可以参照DMD的药物治疗原则，可以给予糖皮质激素和其他免疫调节药物。许多新的临床药物试验也在开展，特别是在AVV基因治疗方面。

5.如何就诊？

可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：①?“北京大学第一医院服务号”?微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号?-?北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。