DMD晚期的多学科综合管理

因为各种不如人意的遗憾，导致孩子的疾病进入的晚期。再分析原因对于这个孩子已经无意。处理好面临的问题才是关键。为此北大医院组织了多学科的团队，包括神经内科、儿科、心脏科、呼吸科、营养科、骨科和麻醉科，主要目标是延长寿命以及维持生活质量。疾病晚期除了出现骨骼肌和/或心肌的受累，也会伴随出现其他器官系统的受累，包括呼吸功能下降、消化功能下降、骨骼疾病以及心情的改变／治疗前应首先对患者进行多器官系统的综合评估，确定循环系统、呼吸系统、消化系统、骨骼系统和心理的损害程度，制定个体化的综合治疗措施，这些问题涉及到多个学科，又神经内科协调其他科室共同应对。

1、心肺功能，所有的孩子都会在疾病的中晚阶段出现呼吸和心脏问题，特别要注意孩子夜间睡眠是否异常，睡不好是缺氧的早期阶段，糖皮质激素和艾地苯醌可以延缓呼吸和心脏损害的发展。要请心内科和呼吸科协助指导康复和药物治疗，及时早期使用正压无创辅助呼吸，还要预防肺炎。

2、骨骼疾病，骨质疏素和骨折是导致患者丧失行走能力的重要原因之一，还有部分患者出现脊柱侧弯，要采取措施防止骨质疏松和脊柱侧弯，包括给予唑来膦酸以及降钙素，需要骨科大夫的参与，侧弯大于40度需要手术治疗。

3、消化道功能，出现肠蠕动减少，消化功能下降，导致进食减少，进一步加重各个脏器损害，需要继续高蛋白流质饮食，给予促进消化的药物，需要营养和消化科的参与。

4、认知功能及精神心理状态，情绪的悲观导致活动和进食减少，进一步加重各个脏器的损害，需要家长保持乐观情绪，要给予相关的药物治疗。

5、调整治疗方案，在可以独走期的药物要在该时期进行调整。地夫可特对于DMD患者的运动功能保持作用优于泼尼松，在丧失行走能力的情况下药物要减少50%的剂量。其他具有较大潜在希望的DMD治疗药物包括NF-κB通路抑制剂Edasalonexent以及具有稳定肌纤维膜、减轻心肌纤维化作用的他莫昔芬。