血友病和第三代试管助孕

大家好，我是西北妇女儿童医院生殖中心的柏海燕医生，负责我们中心第三代试管婴儿工作。

出生一个健康的后代是每对夫妇的基本愿望，然而现实情况却很严峻，我国现有出生缺陷率高达5.6%。有许多出生缺陷是由单基因病导致的，今天介绍的血友病就是比较常见的一类单基因病。由于患者凝血因子基因缺陷，导致体内凝血因子缺乏，凝血功能障碍，终生容易出血，如果没有得到规范的治疗，往往有很高的致残率。

凝血因子基因位于X染色体上，男性性染色体为XY，因此，当男性唯一一条X染色体上基因缺陷时，就将失去唯一一条正确的编码，导致凝血因子降低而成为血友病患者。

而女性由于存在2条X染色体，因此当一条X染色体上凝血因子基因缺陷而另一条上基因正常时，往往可维持体内正常凝血因子水平，因此不发病。这也是血友病患者往往是男性的原因。

这些携带有一条缺陷基因的女性，我们称其为血友病携带者。当她生育时，就有50%几率将那条携带缺陷基因的X染色体传递给后代，传递给女儿就会出生新的血友病携带者，传递给儿子则会出生新的血友病患者。

在以前，生育过患儿夫妇想再生育健康后代只能凭运气，或者怀孕后做产前诊断，如果诊断是患儿就面临是否行大月份引产的抉择，夫妻俩往往心理压力很大，甚至惧怕怀孕。随着技术的发展和普及，现在完全可以通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），也就是第三代试管婴儿技术，在怀孕前挑选健康不发病胚胎移植，从而避免患者及携带者出生，从根本上阻断遗传病向下一代传递。

西北妇女儿童医院生殖中心三代试管婴儿工作已有11年历史，2016年通过了卫计委正式审批。现已完成PGT1000余周期，可以对所有染色体异常、200余种单基因病进行PGT助孕。各种情况的血友病（新发位点的、家系不全的等等）均在我们中心圆满完成了第三代试管助孕，出生了健康宝宝。我们将继续以丰富的经验、先进的技术为大家提供专业的帮助。

让我们一起努力，让每个生命都日趋完美。