胎儿“股骨偏短/腿短”怎么办？

“股骨偏短”也就是大家说的“腿短”，是孕产期保健中经常遇到问题。医生说的“股骨偏短”到底意味着什么？严重不严重？是宝宝缺钙了吗？宝宝将来会不会长不高？对宝宝有没有其他影响？甚至于宝宝还能要吗？孕妈妈们通常会有很多疑问。

超声提示的“股骨偏短”有一大部分其实是正产孩子。临床确诊的骨发育异常通常包括骨骼缩短、变形或完全不形成；不同个体间严重程度差异大，轻者仅有轻微残疾，重者可致围生期死亡。那么怎样甄别评价“股骨偏短”严重还是不严重呢？ 一般，医生（1）首先会校对孕周，一看实际孕周和超声孕周是不是符合，二看胎儿整体生长发育速度、胎儿骨发育速度是不是正常。（2）与同孕周胎儿相比较，骨偏短程度。即长骨测量值较相应孕周平均值低 3 个标准差（-3SD）以上，或查见局部畸形，如骨骼弯曲、骨折或未矿化，应高度怀疑胎儿有骨发育不良的可能性。请注意！！！专业医生不使用偏小几周作为诊断标准喔！您所说的或者超声医生随口说了一下的偏小2周很可能并没有实际意义，或者可能只是受遗传背景的影响。（3）胎儿是否合并其它异常，比如胎儿肋骨/颅骨异常、多指/并指、脊柱异常、先天性心脏病、肾脏回声增强等。

胎儿股骨短小预后不良的预测：股骨和肱骨均略短可能与唐氏综合征、FGR或骨骼发育不良有关。如果3-4周内的生长情况正常且生长曲线保持不变，则不太可能为短肢骨骼发育不良。如果股骨长度在此期间相对于平均值进一步下降，则更有可能为骨骼发育不良或重度FGR。高度怀疑骨骼发育不良的情况：1）股骨等长骨长度比平均值低3个标准差以上（-3SD）。2）妊娠20周后超声检查提示，股骨长/足长<0.86。3）伴发骨成角、弯曲；伴发其它多种异常。

如果经过仔细分析确实高度怀疑胎儿有骨发育不良的可能性怎么办？骨骼发育不良约有450种，大部分胎儿期表现为单一骨发育不良的疾病都和基因变异有关。比如 致 死 性 侏 儒( thanatophoric dysplasia，TD) 、成软骨不全、成骨不全、短肋－多指综合征、纯合子软骨发育不全，此外还有程度严重的低磷酸酯酶症、窒息性胸部发育不良、软骨外胚层发育不良、肢体屈曲症等。其中部分为致死性疾病，而部分预后尚可。如果高度怀疑胎儿有骨发育不良的可能性一般建议羊水或者脐带血穿刺，进行基因检查，以分析病因、推测预后，评估下次再发风险。