多囊肾为什么要做基因检测？有什么意义？

多囊肾简介

多囊肾按照遗传方式可分为常染色体显性遗传性多囊肾（autosomaldominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）。其中，ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，该病发病率高，存活儿的发病率为1/20000。

ADPKD更常见，是最常见的遗传性肾脏疾病，发病率为1/1000-1/500，通常患者前数十年没有任何症状和迹象，发病年龄多集中在30~40岁之间。因此，依照发病年龄，这种类型多囊肾又常被称为“成人型多囊肾”。目前已经明确的多囊肾致病基因有二个，PKD1和PKD2。成人型多囊肾是单基因病，PKD1基因突变所致为Ⅰ型，PKD2基因突变所致为Ⅱ型。PKD1突变（占71%-85%）比PKD2突变（占大约15%）更常见。，PKD1基因突变的患者通常比PKD2基因突变病情进展要快，但个体差异较大。然而，还有大约6.8%的多囊肾患者并未发现有这两种基因突变。

ADPKD的遗传特点

对于常染色体显性遗传性多囊肾疾病，只要父母双方中有一方具有致病的异常基因，孩子就会有50%的几率患上同样的疾病，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者（如下图）。

ADPKD是一种常染色体显性遗传病，特点是：

（1）男女均有可能发病，发病机会相同；

（2）如果父母当中有一方患有多囊肾，下一代遗传到该病的概率为1/2；

（3）如果父母双方均患有该病，下一代发病的概率为75%；

（4）没有患此病的子女一般不会携带致病基因，与没有此病的异性结婚，其下一代不会患病。

基因诊断的意义

常有患者咨询我，说我是多囊肾患者，我的孩子年龄还小，B超没有发现囊肿，怎样确定我的孩子是不是多囊肾？在基因诊断普及之前，多囊肾的诊断主要依靠家族史或影像学检查。对于缺乏家族史或影像学检查无法确诊的多囊性肾病患者，现在通过精确的基因检测就可以分析患者是否存在基因突变来确诊多囊肾。除了对疑似多囊肾患者进行诊断，已经确诊多囊肾的患者做基因检测仍然有意义。