运动神经元病——患者需要了解这些

运动神经元病，这个名词可能有点陌生，但渐冻症或者渐冻人，人们肯定不会陌生。

坚守在抗疫前线武汉金银潭院长张定宇，还有大名鼎鼎的著名理论物理学家霍金，他们都是渐冻症患者，渐冻人。

2014年在风靡全球的冰桶挑战赛，就是为了这项罕见病进行筹款募捐。这是一种罕见的、渐进性、原因不明的，以肌肉不断萎缩、无力为主要症状，最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。

运动神经元病的不同名称

广义的肌萎缩侧索硬化，也被称为运动神经元病。

运动神经元病最早由法国神经内科意识马丁•夏科于1874年首次发现并报道的，在法国也称之为夏科（Charcot）病。

在美国，因曾经的纽约洋基队著名的棒球选手卢伽雷患此病并因此去世，故也称为卢伽雷（Lou Gehrig）病。

因该病患者的肌肉会不断萎缩，就像是一个人在冰天雪地李站立了很久，逐渐得冻僵一样，故又称渐冻症，此类患者又叫渐冻人。

什么是运动神经元？什么是运动神经病？

运动神经元，也称外导神经元，是负责将脊髓和大脑发出的信息传到肌肉和内分泌腺，支配效应器官——也就是肌肉和内分泌腺的神经元。

运动神经元病就是运动神经元出了问题，功能逐渐丢失，大脑无法将信息传到肌肉。失去信息的刺激，肌肉就逐渐萎缩了，没力气。受累的肌肉逐渐失去功能，随着时间推移，疾病逐渐加重会导致呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受侵犯，他并不影响患者的智力、记忆和感觉。

其实运动神经元病一共包括四个临床亚型，包括肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性肌萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）。其中ALS是其中最常见的。

是由什么导致的？

导致运动神经元病的病因和发病机制未知，仍在研究。

20%病例可能与遗传缺陷有关。

另外环境中重金属中毒也可导致。

目前认同的主要理论包括神经毒性物质积累、自由基氧化损伤神经细胞、神经因子缺乏导致神经细胞无法生长发育。

主要有哪些症状？

早期可有无力、肉跳及容易疲劳，可从一侧肢体开始。逐渐发展成全身肌肉萎缩、无力和呼吸困难。部分从四肢肌肉开始，称为肢体起病型；还有部分先出现吞咽和讲话不清，流口水等，称为延髓起病型。

还能活多久？

运动神经元病一般进展迅速，从发现症状开始，预期寿命在2-5年。但有20%患者可超过5年，10%的患者可超过10年。著名的霍金从21岁确诊为运动神经元病，至其去世一共活了75年。

需要进行什么检查？

运动神经元病的诊断，除了神经内科临床检查，还需要肌电图、神经传导速度。另外可能需要进行MRI和血尿检查以排除其他疾病。

如何治疗？

目前唯一有效的，被证实能延缓疾病发展的药物为利鲁唑。

依达拉奉也有可能有助于缓解部分患者的进展。

其他能够改善患者症状的措施，包括无创呼吸机，可帮助通气，主要适用于呼吸机收到影响的患者；经皮胃造瘘，可将营养直接送入胃部，主要适用于有吞咽困难的患者。