结节性硬化症可以出现多种形式的癫痫发作

小珂（化名）生后4个多月时出现左侧口角抽搐、双眼一侧斜、左手握拳抖动，持续5秒缓解，当时就去医院行头颅MRI，诊断了癫痫、结节性硬化症，开始口服奥卡西平，发作随后就终止了。控制了1月后再发，表现为点头、双上肢上抬（抱球样动作），成串出现，5-8下/串，2-3串/日，清醒期或快睡着时出现，医生诊断为婴儿痉挛症，医生说婴儿痉挛症一般很难治疗，还可能导致智力发育落后，小珂开始服用多种针对婴儿痉挛的药物喜保宁等，10个半月时又出现另一种类型发作，表现为眼向一侧斜、左上肢硬、持物跌落，持续10秒缓解，有时发作过程中还有发笑，1次/周，1月后加服德巴金，控制3个月无发作。约15个月时再次发作，症状大致同前，发作过程中牙关紧闭，少时2次/周，频繁时3-4次/天。后调整喜保宁、德巴金、拉莫三嗪等药物治疗，控制不佳，发作渐多。近1年每天都有发作，2-6 次/天，醒睡期都有，多在快睡着时发作。小珂用了多种抗癫痫药物，都只能维持一段时间药效，还不断出现新的发作形式，最终还是想通过手术治疗。手术的先决条件是找到导致发作的癫痫灶，进行术前评估。小珂的父母了解到清华大学玉泉医院癫痫中心通过手术治愈了很多结节性硬化症患者，于是带着她来到北京进一步治疗。

随后她参加了清华大学玉泉医院癫痫中心的会诊，有来自北大医院、天坛医院、玉泉医院的神经内科、小儿神经科、癫痫外科及脑电图专家一起为小珂进行会诊。专家们经过详细的讨论，首先认为虽然有多种发作形式，甚至婴儿痉挛症，但目前的发作是局灶性发作，可以考虑手术治疗，但小珂颅内有多个结节，需要进行立体定向脑电图（SEEG）将电极直接放在结节处，确定哪个结节是致痫结节。

高分辨磁共振后显示多个致痫结节

于是小珂在清华大学玉泉医院进行SEEG电极植入，共植入8根电极，在脑内寻找导致发作的根源，确认致痫结节。SEEG结果如何呢？

立体定向脑电图电极示意图

立体定向脑电图提示发作起始于右侧岛盖结节

最终，通过SEEG精准探查找到了导致小珂发作的癫痫病灶，位于一个脑内很深的结节。小珂的治疗终于有了希望。SEEG不仅能找病灶，还能治疗小的病灶。因此，找到“元凶”后紧接着进行了SEEG精确引导下射频热凝治疗（一种微创治疗方法，不需要开颅）。

结节性硬化症是一种神经皮肤综合征，常常在皮肤出现白斑、鲨鱼皮样斑等，脑内出现多个结节。是一种由于基因突变引起的疾病。癫痫发作是其最主要的表现，也常常导致难治性癫痫。通过本例可以看出，在小珂的病史中出现多种形式的癫痫发作，有部分性发作，有痉挛发作，部分性发作形式也不完全一样。因此，我们建议结节性硬化症患者一般先进行药物治疗，在2岁以后再进行手术评估。手术评估常常需要在多个结节处置入颅内电极以明确起源。除此之外，导致癫痫发作的结节可能不只有一个，可能有2个以上。需要在有经验的癫痫中心仔细评估。