学术前沿
发表者：易彦 人已读
遗传性球形红细胞增多症是常见的遗传性溶血性贫血，但临床诊断经常有困难，而基因诊断较昂贵，商品公司的基因变异解读也常常出现错误。本研究为怀疑遗传性球形红细胞增多症患者和家系成员提供免费的致病基因检测和精准解读，不仅可以帮助患者明确诊断，也可为其和家系成员提供遗传咨询和生育指导。
本研究的主要入组条件：
(1) 怀疑患有遗传性球形红细胞增多症；
(2) 排除了地中海贫血、G-6PD酶缺乏等常见的其它遗传性溶血性贫血；
(3) 排除了自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等继发性溶血；
(4) 排除了缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等营养性贫血。
如果您或者亲属、朋友符合上述条件，愿意参加本临床试验，患者和家系成员愿意配合检查，可以和我联系！
我的门诊：中南大学湘雅二医院，血液内科每周二下午门诊
本文是易彦版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2021-04-08
收藏
已收藏
