它，不仅会导致孩子身材矮小，还影响未来生育！

前几天看了一本书，名叫《登梯之旅：我与特纳综合征》（Ladders to Climb: My Journey with Turner Syndrome），讲述的是一位特纳综合征患者，从出生到成长的故事。作者在书中写道：“我在学校被同学取笑、岐视，还会遭受各种各样异样的眼光。但是我一定要更坚强、更勤奋，我要像一个正常的女孩一样，快快乐乐地生活。”

我不禁想起这些年我在门诊遇到的几十个特纳综合征患儿，每一个患儿就诊、治疗、成长的背后，都是一个家庭的心酸曲折的故事。

2008年冬天，某天上午我接诊了一位来自毕节的女性患儿萱萱。患者7岁3个月，身高103厘米<-3SD，比同年龄女孩平均身高差21厘米，只相当于4岁女孩的身高。据萱萱母亲介绍，萱萱自出生起身高一直落后，父母在萱萱3岁时也曾到当地医院就诊，医生开了一些钙片，没有做其他检查。家长一直悉心喂养，但是萱萱身高仍然长得很缓慢，从幼儿园起就一直是班级里最矮的小朋友，总是被同学欺负，性格也越来越内向。这次来就诊就是想查个清楚，萱萱为什么一直这么矮小？

询问完病史，我在查体的时候发现，萱萱除了身材矮小外，还有颈蹼、盾形胸、肘部外翻表现，这个小孩应该就是书上讲到的特纳综合征。和家长沟通后做了全面检查。B超提示萱萱的子宫是始基子宫，卵巢呈条索状，染色体报告为45，XO，少了一条X染色体。萱萱很不幸患上了女童里发病率1/2000-1/2500的疾病——特纳综合征，这种疾病如果不予治疗，不仅影响孩子的成年身高，而且孩子将一直呈现幼女状态，没有女性的第二性征，未来是无法生育的。幸运的是，她的父母在她小的时候就带她来就医，通过治疗，萱萱可以获得正常的身高和女孩应该有的体型、生理特征，比如乳腺发育、月经，像正常女孩一样生活、工作。

经过沟通，给萱萱父母详细讲解了治疗的方案和治疗的过程后，萱萱父母下决心要给孩子治疗。经过6年多的重组人生长激素治疗，萱萱的身高达到了151厘米。由于萱萱开始上初中住校，治疗不方便停止了重组人生长激素治疗。2016年，萱萱进入高中后，周围的同学基本都有乳腺发育，来了月经，有了明显的青春发育体征。由于萱萱的父母很早就和萱萱做了沟通，萱萱对于自己不能来月经甚至未来不能生育是有一定心理准备的，但是看着周围的女同学，青春洋溢，而自己的胸部还是平平的，如幼稚女孩一般，很是失落。因此，暑期萱萱开始了性激素的替代治疗。如今萱萱已经走入大学，和其他女大学生一样，青春、阳光、快乐。放寒暑假还会来门诊看望我，他们一家已经是我的老朋友了。也许以后随着医学的不断进步，像萱萱这样的患儿也可以正常生育。

硬核科普

什么是特纳综合征

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能发育，呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏雌激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。

特纳综合征的症状

患有特纳综合征的女孩绝大部分身材矮小，出生后身高增长缓慢，如果未经治疗，一般最终成年身高在143厘米左右。此外，还可能有以下体征：1、蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚) 2、后发际低 3、耳朵位置低 4、眼睑下垂 5、肘外翻 6、手部和脚部肿胀 7、指 (趾) 甲发育不良 8、多痣 。患儿没有乳腺发育，外生殖器一直保持幼儿型. 大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。B超提示是始基子宫，卵巢呈条索状，其血清 FSH（卵泡刺激素）、LH（黄体生成素），在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

特纳综合征的检查诊断

早期诊断特纳综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。正常女性染色体是 46，XX，如果染色体核型是 45，XO ，即缺少一条性染色体 X，或 45，X/46，XX嵌合体等其他性染色体异常，就可以确诊为特纳综合征。

特纳综合征的治疗

特纳综合征可以用重组人生长激素治疗，越早治疗效果越好。重组人生长激素可以帮助加快生长速度，获得更理想的成人身高。11-12岁后开始性激素替代治疗，以促进患者第二性征的发育。由于本病患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿身心健康的重要措施。

特纳综合征的预防保健

为避免孕育有特纳综合征的孩子，医生建议准爸妈最好在产前 3-5 个月进行B超、染色体检查，尤其是 30 岁以上的孕妇。加强健康教育，做好婚前检查、孕前检查和孕期保健，尽可能预防和减少出生缺陷和遗传性疾病，如我们今天说到的特纳综合征、先天畸形等。

最后提醒广大家长，关注儿童生长发育，一旦出现身高偏离、性发育异常，应尽早到正规医院儿童内分泌科或生长发育门诊就诊。