肝豆状变性的基因治疗（回答一位患者家属）

不久前，答应了1位肝豆父亲，答应予以交流肝豆治疗的国际新进展。

肝豆状核变性是明确ATP7B基因变异所导致的疾病，因此基因治疗是目前其治疗的研究热点。

目前基因治疗的研究大多数还是在研究试验阶段，应用到临床还需要更长的时间。

2021年 4月，法国的Vivet Therapeutics公司开始在欧洲和美国进行VTX-801在肝豆状核变性的I/I期临床试验。

以下是药物临床试验注册的链接：https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04537377

VTX-801 is an adeno-associated virus (AAV) containing a gene coding for a functional mini-ATP7B copper transporter, that is intended to restore copper metabolism through liver cell targeting.

VTX-801: 是一种包含编码有功能的mini-ATP7B铜转运蛋白的腺相关病毒（AAV），靶向肝细胞，旨在恢复铜代谢，从而治疗肝豆。

总结就是，目前该药物还在前期临床试验（中国不在试验范围），其效果和副作用目前均尚未知晓，大家可拭目以待。