儿童脑肿瘤，一定要做基因检测吗？听听专家怎么说

发表者：许加军人已读

儿童脑肿瘤是儿童发病率排名第二的“癌症”，占所有儿童癌症的近三分之一，是发病率最高的儿童实体瘤。儿童脑肿瘤的治疗方法和成人脑肿瘤并不完全相同，有很多自己的特性。因此，不能简单将成人脑肿瘤的治疗思路套用在儿童脑肿瘤的诊断、治疗过程中。

很多家长在肿瘤患儿进行诊治的过程中，或许会听到医生提起“基因检测”这个名词。顾名思义，基因检测即是对基因进行的检测。但是，它到底是什么意思？在儿童肿瘤诊治的过程中，基因检测又可以发挥什么作用呢？

许加军教授有话说

下面许加军教授在线给朋友们科普一下

关于儿童脑肿瘤和基因检测的一些医学知识

什么是基因和基因检测？

我们知道，承载人类遗传信息的物质是DNA，基因则是DNA片段上为制造蛋白质提供遗传信息的序列。它携带着遗传信息，能够控制生物表现出的性状特征。而基因检测，广义上说，指的是所有涉及遗传物质的分析和检测，包括遗传性和非遗传性的肿瘤细胞基因检测、染色体的重大变化，同时还包括对人类疾病中致病生物体的DNA分析。

而从更实用的角度来说，基因检测可以说是通过对遗传信息的分析，来检测或排除可能与疾病有关的因素。

儿童脑肿瘤一定要做基因检测吗？

随着基因组学技术的发展，很多治疗理念都是需要发生相应的改变，儿童脑肿瘤的治疗也不例外。

比如说像髓母细胞瘤，之前认为髓母细胞瘤做完手术需要做放化疗，但有的效果好，有的效果不好，这是为什么呢？后来发现效果不同的原因是内在的突变基因是不一样的。通过不断研究、不断积累，现在基本上达成初步共识，2016年，世界卫生组织（WHO）更新了儿童髓母细胞瘤的基因分型，分为四种类型。

分型的目的一是为了判断预后，有些基因型，比如像WNT型预后比较好，有些比如像Group 3预后就很差。二是分型也是为了指导治疗。如果预后很好的病人，在治疗过程中没必要给太多剂量的放疗和多周期化疗，这样孩子可以减少很多痛苦，同时也能保证治疗效果。

对一些预后很差、恶性度很高的肿瘤类型，比如像Group 3，因为复发概率很高、复发时间很短，总体治疗效果也很差，影响到生存期，治疗中会给予相对高强度的治疗方案，保证尽可能的把肿瘤控制住，延缓复发。

从这个角度上来说，基因检测还是有必要做的。在2016年WHO最新版的中枢神经系统肿瘤分类中，把弥漫中线胶质瘤单独列了出来，弥漫中线胶质瘤就是都发生在中线部位的胶质瘤。弥漫中线胶质瘤以前传统的病理科医生可能认为是三级，而现在认为只要有H3K27M基因突变就是四级，那么预后就会差很多。出现这种情况，医生在治疗上就要高度重视。

从这两个病的类型来说,基因检测对于患者的治疗和预后判断还是非常有指导和借鉴意义的。

另外，也要纠正一些家长的错误认识，觉得基因检测没有发现基因突变就是白做了。有些基因突变可能有靶向药物可以治疗，比如说有BFV600E的基因突变，靶向药物治疗效果也很好。如果没有基因突变，那可以确定不需要尝试靶向药物了。从这个角度上说，也是很有意义的。

许加军教授作为山东省神经肿瘤专业的骨干专家，每年完成神经肿瘤手术数百例，欢迎患者及家属前来咨询和就诊，为您解除病痛和提供正规的治疗！！

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