什么是肺囊性纤维化？

肺囊性纤维化是一种遗传性的先天性疾病，在北美洲白人中最常见，其他人种则极少见,婴幼儿期发病,主要发生于儿童,死亡率高。临床表现多样，呼吸功能受损是最主要的致残和致死原因。虽然FDA已批准了3种治疗药物，但这种疾病目前仍无法治愈，患者平均预期寿命只有45岁。早期诊断及综合治疗，能帮患者缓解症状，降低病死率，提高生活质量。

1.病因

研究认为肺囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因（CFTR）突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。

2.临床表现

典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。

3.X线检查

（1）病变早期肺纹理改变。

（2）段以下支气管阻塞、感染，形成小斑片状模糊阴影。

（3）肺门周围有环状阴影，是支气管起始部囊状腔隙的重要X线征象，这种环状阴影为异常的支气管扩张，而不是真正的空洞，以上叶较为明显，也可以有下叶空气积蓄征象，包括周围血管分布的丧失和膈肌低平。同时可出现局限性阻塞性肺不张、肺气肿、肺脓肿及肺源性心脏病。

（4）支气管造影检查表现为轻、中度柱状支气管扩张，常发生在两肺上叶。

4.胸部CT检查

（1）支气管壁增厚、支气管扩张可广泛分布于两肺各叶，尤其是两肺上叶多见。支气管扩张主要是轻、中度柱状支气管扩张。支气管壁增厚既可发生于扩张的支气管，也可发生于非扩张的支气管，常为轻度增厚，管壁内外比较光滑。

（2）两肺弥漫性肺气肿表现为肺野密度低而不均，在不同病例病变程度轻重不一，婴儿或儿童患者多见。

（3）支气管黏液栓由于黏液分泌物潴留在气管内形成，依据黏液存留的支气管走向不同而形态各异，多呈圆形、椭圆形、管状或尖端指向肺门的“V”形或“Y”形高密度阴影，密度均匀，边缘光滑锐利。

（4）薄壁含气囊腔因支气管扩张，气肿性肺大泡及间质性气囊肿形成大小不一之囊腔，主要分布在两肺上部。

（5）斑片状阴影表现为感染性支气管肺炎和亚段肺不张，呈1～3cm大小不等的斑片状高密度影，上肺野常见或上肺野病灶分布较多。

5.胸部MRI检查

MRI表现囊性纤维化在呼吸系统的病理改变是由分泌物堵塞支气管以及继发感染，MRI能较好显示支气管黏液栓子及肺部感染性病变，黏液栓子呈稍短和长T1异常信号，信号均匀，边缘光滑锐利，其形态各异，尖端指向肺门，继发性感染主要为小叶肺炎样变。