逃离“渐冻人症”

赵女士抱着若有若无的一点希望，来到冬雷脑科医院就医。

发病一年多来，她已经辗转多家医院，均被告知，她患了一种罕见的神经系统变性疾病：运动神经元病，即俗称的“渐冻人症”。临床表现似乎也很符合：

1，缓慢进展的肢体无力及肌萎缩：起自左手，逐渐扩展至左下肢，右侧上下肢，面肌，从持物困难逐渐发展到行走困难，甚至说话吃力。

2，体检显示运动神经受累，上下运动神经元均累及/

3，多次肌电图检查，提示双上肢神经源性损害肌电改变，累及上下肢肌为主，脊髓前角细胞及轴索损害，考虑“肌萎缩侧索硬化”。

“渐冻人症”，即“肌萎缩侧索硬化”或“运动神经元病”，本是一种罕见的神经系统变性疾病，但借着名人广泛参与的“冰桶挑战”，以及著名物理学家霍金罹患的原因，而变得广为人知；大家对具体病因了解不多，但知道该病症状会逐渐恶化，生存期一般只有数年，目前尚无法治愈。

赵女士年届中年，本是家里的顶梁柱，得知罹患此病后的心情可想而知。

辗转来到冬雷脑科医院，入住神经内科。医生们本着“不放弃“的想法，仔细寻找线索，以图推翻“渐冻人症”诊断。病史，体检，影像，电生理，腰穿。。。。。。每个步骤有条不紊，按照诊疗常规进行。数日后，送检的免疫指标终于有所发现：脑脊液蛋白偏高，血清GD1a抗体阳性！

大家都非常开心，因为这意味着出现了否定“渐冻人症“诊断的依据，有了治疗的突破口。体内出现GD1a抗体，可以引起患者目前的表现。

GD1a分布于脑干及周围神经致密髓鞘内部及轴索周-轴索膜，而GD1a抗体介导运动神经损伤，与运动轴索性吉兰巴雷综合征有关。有意思的是，空肠弯曲菌与之存在相似抗原表位。通俗地说：腹泻后可能出现瘫痪；即空肠弯曲菌感染后可能诱发运动轴索性吉兰巴雷综合征。

简单来说，患者的表现好像“渐冻人症“，其实可能是一种免疫介导的周围神经病。

接下来按照慢性吉兰巴雷综合征，给予丙球+激素治疗。经过一段时间，患者肢体无力症状出现了好转迹象，证明治疗方向正确。近期患者已经准备出院了。

在医生们的帮助下，患者有望逃离“渐冻人症“的魔爪，希望将来的治疗也一切顺利！