罕见肿瘤之脊索瘤，拨开迷雾，找到治疗方向

脊索瘤

脊索瘤是发生在颅底骨、脊柱骨和骶骨的一种罕见的癌症类型。它属于恶性骨和软组织肉瘤。脊索瘤具有分化低级别、生长缓慢、局部浸润和局部侵袭性的特点。脊索瘤约占所有骨肿瘤的3%，约占原发性脊柱肿瘤的20%。它们是骶骨和颈椎最常见的恶性肿瘤。脊索瘤肿瘤通常生长缓慢，病程较长，一开始常常没有症状，也可能在医生确诊之前的数年内引起症状。脊索瘤很少发生转移，晚期可发生转移。约5%的肿瘤可转移到肺、骨骼、皮肤以及脑等部位。

脊索瘤都有哪些病理类型？

基于脊索瘤在显微镜下看起来的样子，脊索瘤有四个亚型，也有分为三种的说法：传统脊索瘤，软骨脊索瘤，和去分化脊索瘤。

·传统（古典）脊索瘤：是最常见的脊索瘤形式。它是由一个独特的类似于脊索细胞的细胞类型组成，可能有软骨样外观。

·低分化脊索瘤：是近年发现的一种亚型。它可能比传统脊索瘤更具侵略性，增长更快，其特点是称为INI-1的基因缺失。这种脊索瘤在儿童和青年患者中更为常见，在颅底肿瘤中更为常见。

·去分化脊索瘤：更具侵袭性，通常比其他类型的脊索瘤增长更快，比常规脊索瘤更容易转移。它也有INI-1基因缺失。这种类型的脊索瘤是罕见的，只发生在约5%的病人中，儿童患者中更常见。

·软骨样脊索瘤：这是一种在过去当难以区分常规脊索瘤和软骨肉瘤时常用的术语。这已不再是一个问题，因为Brachyury几乎在所有的传统脊索瘤中表达，使它们更容易和不表达BRACHYURY的软骨样肿瘤（例如软骨肉瘤）区别开来。没有证据表明有软骨样外观的脊索瘤，行为方式不同于那些没有这种外观的传统类型。

脊索瘤的症状、体征和临床表现都如何？

脊索瘤生长较慢，从最初症状到诊断的中位时间约2年，临床表现根据肿瘤部位不同而有所不同。随着脊索瘤的生长，可能压迫脊柱和神经，造成疼痛和神经问题，如刺痛、麻木、或虚弱无力。患者可能会经历丧失膀胱控制或肠道控制，造成大小便失禁。如果脊索瘤已经非常大，可以摸到体表凸出的一个肿块。

脊索瘤的症状和体征是什么？

肿瘤的位置不同，导致的症状不同。脊柱和颅底包含重要的神经。当肿瘤压迫这些神经时，会引起疼痛或神经问题。脊索瘤的最常见的症状是疼痛和神经系统的变化。

·颅底脊索瘤最常引起头痛，颈部疼痛，或复视。如果足够大，它们可能影响面部感觉或运动神经，造成例如面部麻木或面部肌肉瘫痪，言语和吞咽功能受到影响。

·脊柱和骶骨脊索瘤可引起肠道、膀胱和性功能改变，感觉疼痛，刺痛，麻木，或胳膊和腿的虚弱无力。脊柱和骶骨的脊索瘤会出现局部深部疼痛或神经根病变。

·颈椎脊索瘤可导致气管梗阻或吞咽困难，可能表现为口咽部肿块。神经功能缺损更常与颅底脊索瘤和活动脊柱脊索瘤相关，较少和骶骨脊索瘤相关。

·通常，骶骨脊索瘤不引起症状，直到肿瘤长的相当大，有时肿块是骶骨脊索瘤的第一个迹象。

脊索瘤临床表现与自然史

脊索瘤的临床特点是生长过程缓慢，一般局部侵犯压迫邻近结构。诊断前的平均症状持续时间为14～24个月，当肿瘤在病程早期侵犯附近的神经结构，病程相对较短。起病隐匿是最常见的首发症状。在骶骨脊索瘤患者，腰痛是最常见的初始症状，但坐骨神经或髂腰分布的神经根性腿痛或感觉迟钝，以及尿潴留或失禁也有可能发生。直肠检查常常显示骶骨骶部有可触及的肿块，向前压迫推动直肠。椎体受累导致局部疼痛，神经根受压导致神经根性疼痛或感觉迟钝，或脊髓受压导致脊髓症状。

颅底脊索瘤生长缓慢，临床症状比较隐匿，早期症状不典型。头痛为最常见症状，可持续数月至数年。临床表现取决于病变的部位、大小以及与邻近结构的关系。肿瘤常见于斜坡、蝶鞍，可累及海绵窦、垂体窝，甚至鼻窦等毗邻重要结构，压迫不同的颅神经产生相应的临床表现，部分甚至突破硬脑膜、挤压脑干。常见的临床表现有复视、视物模糊或视力下降等，还有其他如鼻塞、耳鸣、眩晕、面部麻木或轻偏瘫、吞咽困难、舌肌萎缩、声嘶、饮水呛咳、走路不稳等症状。

脊索瘤的诊断

脊索瘤并不总是很容易诊断，可能与其他疾病相混淆。得到正确的诊断会对治疗产生重大影响。出于这个原因，一旦疑似脊索瘤，由有脊索瘤诊断和治疗经验的医生进行诊断和治疗是非常重要的。在做出治疗决定之前获得医疗第二意见来确认诊断是有帮助的。征求第二甚至第三意见总是OK的。如果你还没有接受治疗，咨询是否需要任何额外的检查来排除其他可能的肿瘤类型，然后再进行治疗。

疑似脊索瘤时应立刻转诊，并进行初步多学科联合诊断的需要：

不像大多数的恶性肿瘤，脊索瘤通常进展缓慢，抗一般的光子辐射，具有局部侵袭浸润性。脊索瘤的治疗非常复杂，因为脊索瘤涉及到很多关键的人体结构例如脑干、脊髓、重要的神经和血管。

这种疾病的潜伏过程，和沿关键的骨和神经结构扩散的特性，使这些患者的临床治疗和管理非常困难。在确诊脊索瘤时一般患者就有很大的肿瘤负荷了，以及对周围组织结构的侵及，使得完全切除和放疗都存在着巨大的挑战。脊索瘤很低的发病率使得诊断和治疗的难度进一步提升。和大多数复杂的、少见的疾病一样，脊索瘤患者的诊断和治疗最好的在一个患者量大的中心，由具备大量经验的专业的肿瘤医生、神经外科医生、护士、骨科医生、病理医生，整形外科，耳鼻喉科医生，放疗医生，影像科医生等来诊断和治疗这种罕见的癌症。