
运动神经元病(渐冻症)会遗传吗?
运动神经元病(渐冻症)是一种罕见的、渐进性、原因不明的,以肌肉不断萎缩、无力为主要症状,最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。此类疾病患者也被称为“渐冻人”。
运动神经元病(渐冻症)患者及家属怕家里子女也会得病,常常会问:
1、运动神经元病(渐冻症)会遗传吗?
运动神经元病(渐冻症)是会遗传的,但仅其中的很少一部分才会。运动神经元病(渐冻症)根据会不会遗传,分为家族型和散发型。会遗传的是家族型,仅占全部患者中的5-10%。余下90-95%的患者为散发型,并不会遗传。
2、怎么才能知道,家里其他人会不会遗传?
家族型运动神经元病,一般都有家族史。也就是说,这个病不会平白无故在这一代人里出现的,肯定既往几代家族成员里就有类似的情况了。临床医生可通过详细的询问病史,就可简单做出判断,到底是不是家族型的,会不会遗传了。
3、需要做基因检测吗?
一般来说并不常规需要,如果确实存有顾虑可检测。理由如下:
首先,家族性的运动神经元病占全部患者中非常低,很大可能是检测结果是好的。
其次,目前常用的基因检测,主要检测的是SOD1基因是否异常。尽管SOD1基因是引起该病的最常见基因类型,但该检测阳性率不高,仅有20%的家族型运动神经元病和2-5%的散发型运动神经元病是该基因异常造成的。检测阴性也不能排除是家族型运动神经元病。
最后,可造成疾病的基因非常多,若要完全检测全套相关基因,费用非常高,每一例检测约要10万元,国内并未常规开展。
4、可以通过产前检查提前发现下一代会不会得病吗?
对于患者基因检测确实检测出异常基因的情况,可通过羊水穿刺或无创DNA检测,检测子代的基因是否也有和患者相同的异常基因,确定下一代是否会得病。
对于患者基因检测未检测出异常基因的情况,产前检查并不能提前发现。
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