医学科普
发表者：周传永 人已读
基因检测是取被检测者外周血或其他组织细胞，进行扩增其基因信息，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。目前常用的技术是NGS测序（Next Generation Sequencing,NGS,下一代测序），也被称为高通量测序（High Throughput Sequencing)。
基因检测的目的
1、明确是否携带某些肿瘤特定的驱动基因。通过基因检测，可以明确肿瘤患者是否携带某些驱动基因，找到目前可以针对这些驱动基因的靶向药物。例如肺癌患者，如果EGFR突变者，给予EGFR-酪氨酸激酶抑制剂，如吉非替尼、艾克替尼、奥西替尼等。ALK或ROS1阳性，可以给予克唑替尼。
2、寻找免疫治疗的相关生物标志物。目前除了手术、化疗和放疗外，免疫治疗也越来越被寄予厚望，成为近几年研究的热点。并不是所有的肿瘤患者对于免疫治疗都有效，所以通过基因检测找到相关的标志物，如TMB、MSI-H、PD-L1等，才会考虑使用免疫治疗的药物。
3、肿瘤遗传基因检测。通过基因检测，可以帮助肿瘤患者的家属明确患某种肿瘤的相关风险，例如遗传性结直肠癌的相关检测，如Lynch综合征等。通过检测可以做到知己知彼，有备无患。
目前基因检测属于自费项目，不能报销，根据检测的项目不同，也分很多不同的套餐。对于要不要做基因检测，一方面要结合肿瘤的具体情况具体分析，另一方面也要考虑经济等因素。
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发表于：2021-06-05
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