横纹肌肉瘤，究竟咋回事，带你走进它，Lets go！

1.横纹肌肉瘤是什么？

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由不正常的肌肉细胞发育而成，是儿童软组织肉瘤中最常见的类型，成人也不多见。常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，可发生于身体的任何部位。无明显早期症状，仅见无痛性肿块。

2.哪些类型的横纹肌肉瘤？

按组织分类，横纹肌肉瘤可分为三类。横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的60%左右，好发于儿童，尤以5岁以下者预后最好。多发于青少年，主要是由于躯干和四肢的腺泡型横纹肌肉瘤。多形横纹肌肉瘤是一种很少见的疾病，大多发生在成年人。

3.这种病为什么会发生？

横纹肌肉瘤的发病原因尚不清楚，目前已知有特定的基因或染色体变异参与发病。另外，某些遗传性疾病患者也会出现横纹肌肉瘤，如1型神经纤维瘤病、Bay-vi综合征等的风险增高。

4.横纹肌肉瘤的症状是什么？

横纹肌肉瘤可发生于任何部位，多见于头颈部，泌尿生殖系统及四肢。多为无意间发现无痛性肿块，早期无明显症状。肿块逐渐增大，压迫周围神经及侵犯周围器官时可出现相应症状。头颈部肿瘤可引起鼻塞、眼球突出、膀胱、尿道部位出现肿块，腹盆部肿瘤可引起腹痛、便秘等。如肿瘤发生转移，还可出现骨痛、淋巴结肿大等症状。

5.需要对横纹肌肉瘤进行哪些检查？

影像学是横纹肌肉瘤的一种重要检查方法，能明确肿瘤的位置及范围。CT常用于发现胸部、腹部及盆腔肿块，可观察肿块大小。MRI对发现头颈、脊髓等软组织部位的肿瘤具有较好的诊断价值。骨片和全身PET-CT均能观察到全身转移。病理学检查是诊断这种疾病的金标准，通过穿刺或手术将病变部位的活组织取出，可以明确肿瘤的类型，指导治疗。

6.如何治疗横纹肌肉瘤？

治疗以手术、放疗、化疗为主，多采用综合治疗。外科治疗为首选，对于难以完全切除的病灶，也需在术前或术后行放疗。质子治疗是一种新的放射疗法，它比传统疗法对周围组织的辐射量小、治疗范围广、疗效确切。利用人体自身的免疫系统杀灭肿瘤细胞的免疫疗法目前也已被应用。另外，靶向治疗如抑制血管新生的贝伐珠单抗也已经被应用于临床。

7.手术治疗的原则为何？

外科治疗的原则是切除尽可能完整的肿瘤，手术常采用局部广泛切除。术中需对肿瘤周围淋巴结进行活检，以发现无癌转移。

8.横纹肌肉瘤能否治愈？是否会复发？

横纹肌肉瘤是一种恶性程度极高的肿瘤，五年生存率在70%以上，其临床表现为横纹肌肉瘤的整体。它的预后取决于患者的诊断年龄、原发肿瘤的位置、肿瘤的大小、手术时是否完全切除、肿瘤的类型等因素。治疗3年后，患者常出现横纹肌肉瘤复发。无事件生存期5年以上的横纹肌肉瘤患者，复发是很少见的，10年后远期复发率为9%。对于复发性横纹肌肉瘤，预后并不理想，其治疗需要多种方法的配合，如手术、放疗、化疗等。