医学科普
发表者：叶赞凯 人已读
William’s综合征是一种少见的遗传性疾病，发生率为1/(7500-20000),男女发生率无明显差异。几乎所有的William’s患者均存在染色体7q11.23区段邻近弹性蛋白基因（ELN）的微缺失。弹性蛋白动脉病可累及全身，但最常累及升主动脉和肺动脉。
William’s综合征患者存在多系统症状，包括心血管疾病，发育迟缓，学习障碍，智力低下，听力缺失，严重的牙齿疾病，眼部问题，肾结石，以及肠道和膀胱憩室。
这种疾病主要的诊断依据特殊面容和心血管畸形（主动脉瓣上狭窄或肺动脉狭窄）。大部分缺失是通过FISH检测到的，而不是染色体核型分析。据估测该类患者猝死发生率比同年龄对照组高25-100倍。以下几个因素可能是导致死亡的原因。
a. 严重的主动脉瓣上狭窄或重度肺动脉狭窄导致的左心室肥厚及心肌缺血
b. 继发于主动脉窦内高手术压的冠状动脉狭窄
c. QTc延长被认为是导致猝死的原因。
这类患者管理主要包括：
（1） 如果存在高钙血症，应及时治疗。避免额外服用钙剂和维生素D。
（2） 每年应进行心脏状况的评估，测量血压，并检查Q-T间期。
（3） 如果计划进行操作，应仔细评估患儿的病史，如晕厥，心绞痛，疲劳或呼吸困难，以及在既往麻醉或镇静过程中是否存在血流动力学不稳定的情况。
（4） 根据具体的心脏畸形情况对心脏畸形进行治疗和管理。
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发表于：2021-06-19
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