什么是马凡氏综合征？

马凡氏综合征是一种累及骨骼肌，心血管和视觉系统的全身性结缔组织病。本病是常染色体显性遗传疾病，外显程度不同。骨骼特征包括身材高伴四肢纤长，皮下脂肪菲薄，肌张力减低，蜘蛛样指，关节松弛伴脊柱侧弯和后凸畸形，鸡胸或漏斗胸，颜面窄。眼部表现可能为晶体半脱位，球体轴向长度增加，近视和视网膜剥离。

至21岁时50%以上患者可出现明显的心血管系统临床症状。几乎所有患者均存在镜下改变，即使是在婴儿期和儿童期。可表现出各种不同的心血管系统异常。

（1） 主动脉窦部扩张，升主动脉扩张，主动脉瓣反流

（2） 二尖瓣环扩张，二尖瓣反流，二尖瓣脱垂

（3） 心悸纤维化和梗死，腱索断裂，腹主动脉瘤。

儿童二尖瓣脱垂的诊断通常达不到成人的诊断标准，可能由于二尖瓣脱垂是一种进展性疾病，直至成年期才表现出全部症状。

马凡氏综合征患者的早期死亡最常见由主动脉夹层，慢性主动脉返流或者严重的二尖瓣返流导致。近年来，通过早期和改良手术及应用ß受体阻滞药或ACE抑制药或两者一同应用。

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