患者教育：腓骨肌萎缩症(基础篇)

什么是腓骨肌萎缩症？腓骨肌萎缩症(CMT)不是单独的疾病，而是一组影响手臂和腿部运动与感觉的神经疾病。这些疾病都有家族遗传性且症状相似，故归为一类。不同类型的CMT是由许多不同基因的问题引起。

CMT以3位首次发现的医生命名(Charcot-Marie-Tooth)。

有何症状？通常出现小腿的无力和感觉下降，并发生足部问题，手部和腕部有时也会受累。

CMT1(最常见的CMT)症状通常始于儿童期，可包括：可包括：

• 足部和小腿肌肉的无力–常导致反复的踝关节扭伤。

• 足部问题，如高弓足和锤状趾(足趾在中间关节处向上弯曲)

• 小腿在踝部附近很细而腓肠部位较宽(像倒置的香槟酒瓶或鹳腿)–是由于踝部附近的肌肉很少。

• 足部麻木或无法感觉到放脚的地方–可造成患者动作笨拙和经常跌倒。

• 异常的脊柱弯曲–称为“脊柱侧凸”和“脊柱后凸”，该表现通常晚于其他症状。

其他类型CMT患者的症状可能略有不同，例如，CMT2引起的感觉下降程度通常比CMT1严重。

我应该就诊吗？应该。如果您发生腿部或手臂的无力或感觉下降，请就诊。如果您有亲属存在CMT，请务必告诉医生。

我需要接受检查吗？可能需要。如果您发生CMT的症状，医护人员会问您问题并进行体格检查。如果不确定症状的原因，您可能需要接受如下检查：

• 血液检测–判断是否有造成CMT的基因异常。

• 神经传导检查或肌电图–可显示控制手臂或腿部的神经传导电信号的功能状况，还可显示肌肉能否对这些神经电信号正常应答。

如何治疗？主要涉及与作业治疗师或理疗师合作，您会从中学习新的方法来完成必需事务，如走路和爬楼梯。您还会学习特殊的拉伸和锻炼方法，以更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而发生痛性痉挛或太过紧张，他们还可教您帮助肌肉放松的方法。

其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他设备。理疗师可为每位患者推荐最有用的设备。

有相关足部问题的患者有时还需要手术。

我需要做些其他事情吗？应该。须确保您所有的医护人员都知道您患有CMT，以免开具加重CMT的药物。

可进行运动和避免体重增加，以维持尚存的肌肉力量。

如果我想生育小孩怎么办？请询问医生您的孩子患CMT的几率。