线粒体脑病

脑白质受累是线粒体脑病的一个常见表现,往往是由于线粒体基因或核基因缺陷引起.经典的线粒体基因突变所致的线粒体病有MELAS,Leigh和KSS.呼吸链复合物I,II,V常引起Leigh,其中大多是由于核基因缺陷,结果出现一组临床表现为早发白质脑病.保持线粒体基因完整和拷贝数量的核基因一旦发生缺陷,临床也可以表现为脑白质受累.例如TYMP基因缺陷导致的MNGIE,MPV17基因缺陷导致的NNH,以及POLG基因缺陷导致的Alper综合征.最近还有报道一疾病,出现了脑干和脊髓受累,乳酸升高(LBSL),结果是由于DARS2基因突变所致.DARS2突变引起线粒体tRNA合成缺陷.如果出现多系统损害包括脑,骨骼肌,周围神经,或其他系统受累,则要考虑线粒体病.但最终正确地诊断是基于临床,生化,影像学和基因诊断的结果.