骨恶性巨细胞瘤诊断经典案列分享

案例1，患者，男性，37岁。 1月前出现左小腿疼痛，活动后加重。就诊我院，行胫骨X片、CT、MRI检查提示左胫骨近端骨巨细胞瘤可能，行局部病灶切除，术后病理提示，左胫骨病灶巨细胞瘤，局部肉瘤变。

案例2，患者，女性，44岁。10年前在当地医院行左足肿块切除术，病理为趾骨巨细胞瘤（病理后经我院病理科会诊）。1年前，同一部位又出现肿块，逐渐增大，后就诊我院，行截趾骨手术，术后病理提示复发性骨巨细胞瘤，局部肉瘤变，肉瘤变成分为梭形，细胞肉瘤II级（FNCLCC分级）。

案例点评：

巨细胞瘤是一种有局部复发和侵袭性生长倾向，或者说有低度恶性潜能的肿瘤。高峰发病年龄20-45岁。最常见症状为疼痛，局部肿胀，其他如关节运动受限、病理性骨折，触及质地硬有触痛肿块等。目前对于不能手术切除的骨巨细胞瘤可予地舒单抗治疗（类似于一种靶向药物）。而恶性巨细胞瘤是是一种高级别肉瘤，要确定该诊断病理科医师必须在肉瘤中看到典型的巨细胞瘤区域（原发性恶性巨细胞瘤，案例1），或者以前在同一部位肿瘤中有过病理证实的巨细胞瘤（继发性恶性巨细胞瘤，案例2），从开始诊断为巨细胞瘤到发生恶变的间期，1-42年不等，平均为12年左右，临床上大多表现为巨细胞瘤治疗后数年局部又出现疼痛和肿胀，当巨细胞瘤而恶变后，原来缓慢生长的肿瘤迅速增大，并呈侵袭性生长或远处转移，临床表现类似于其他高级别肉瘤。原发性恶性巨细胞瘤的症状和巨细胞瘤无明显差异。恶性巨细胞瘤的治疗原则目前类似于骨肉瘤或高级别肉瘤，包括手术、术前术后化疗。肿瘤的预后也类似其他高级别肉瘤。值得注意的是，这类疾病需要与其他含有破骨样巨细胞的高度恶性骨肿瘤加以鉴别，如富于巨细胞的骨肉瘤、一些去分化的肉瘤等等，容易误诊为巨细胞瘤，从而导致治疗方式的完全偏差，影响预后（骨肉瘤的治疗参见可科普文章：骨肉瘤患者应该知道的哪些事）。对于诊断和鉴别诊断，除了病理组织学的不同，骨巨细胞及恶性骨巨有特征性的基因突变（H3F3A突变）。

（上海第六人民医院肿瘤内科郑水儿医师）