最新研究提示：BRCA1突变的乳腺癌携带者更容易发生脑转移

复旦大学附属肿瘤医院

神经外科/脊柱肿瘤诊疗中心

李良东 曹依群

在转移性乳腺癌(mBC)患者中，肿瘤易感基因的胚系突变频率和这些突变的临床相关性尚不清楚。发表于J Clin Oncol 的最新一项研究中，对2595名mBC患者进行前瞻性队列研究，以确定乳腺癌(BC)易感基因的突变率，评估突变患者的临床特征，并评估突变对患者预后的影响。

该研究提示，271例(10.4%)患者中检测到12个确定的BC易感基因(包括BRCA1和BRCA2)的种系突变。129例患者(5.0%)出现BRCA1或BRCA2突变。BRCA1突变携带者发生脑转移的比例(27.1%)高于未突变携带者(12.8%)。与非转移性BC患者相比，mBC 患者的突变显著富集(10.4% vs 6.6%， P, 0.01)。但是，这些突变并没有显著改变mBC患者的无进展生存期或总生存期。有待进一步研究探索。

参考文献：Fasching PA, Yadav S, Hu C, Wunderle M, Haberle L, Hart SN, Rubner M, Polley EC, Lee KY, Gnanaolivu RD et al: Mutations in BRCA1/2 and Other Panel Genes in Patients With Metastatic Breast Cancer -Association With Patient and Disease Characteristics and Effect on Prognosis. J Clin Oncol 2021:JCO2001200.