庞贝病的诊治进展！（2021儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识）

庞贝病，又称为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease type II，GSD II，MIM #232300）或称酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency），1932年由荷兰病理学家Joannes Cassianus Pompe首次报道。本病是由于GAA基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。根据发病年龄，分为婴儿型、儿童型和成人型。病情越重，发病越早。婴儿期发病的大多合并肥厚型心肌病，如未经治疗，大多1岁内死亡。早期诊断和早期治疗是改善庞贝病患儿预后的关键，其治疗和管理需要包括遗传代谢、心脏、呼吸、神经、骨科、康复、营养、语言声音训练等在内的多学科医师的共同参与。以重组人类酸性α⁃葡萄糖苷酶（rhGAA）（注射用阿糖苷酶α）治疗为核心的酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）是目前各型庞贝病患儿唯一有效的治疗方法。

南京医科大学附属儿童医院心内科近年来收治了20多例庞贝病患儿，从2017年开始庞贝病的酶替代治疗（注射用阿糖苷酶α），先后有5例庞贝病患儿接受酶替代治疗，治疗后病情均取得明显好转。但由于治疗药物费用昂贵，限制了治疗的开展。近年来，随着党和国家对罕见病的重视，部分省份将罕见病的治疗纳入了医保，给庞贝病等罕见病患儿带来了长期生存的希望。同时，我们希望越来越多的社会爱心人士企业和社会团体关注关心罕见病儿童，给予支持！