少见类型的肾癌——基因易位性肾癌

发表者：张维宇人已读

基因易位性肾癌较少见，多发生于儿童和年轻人，在最新的WHO肾脏肿瘤病理分类中被归为MiT家族易位性肾细胞癌，涉及MiT转录因子家族两个成员(TFE3和TFEB基因)与不同的基因发生副合。Xp112易位相关肾细胞癌是TFE3基因与不同的伙伴基因发生融合，t(6;11)易位性肾细胞癌是 MALAT1-TFEB基因发生融合。Xp112易位相关肾细胞癌占MiT家族易位性肾细胞癌的90%以上。

儿童肾细胞癌中约40%是Xp11.2易位相关肾细胞癌，而在成人中，这一比例是1.6%~4%。Xp112易位相关肾细胞癌预后与肾透明细胞癌患者相似，但比乳头状肾细胞癌患者差很多，伴有远处转移和年轻患者的预后通常较差。不同伙伴基因的 Xp112易位相关肾细胞癌可能存在不同的临床特征125]抗血管内皮生成因子靶向药物对部分患者有效。