鲜红斑痣的定义及发病机制

1鲜红斑痣是什么?

鲜红斑痣( Nevus Flammeus,NF),俗称红胎记。因其红斑颜色呈葡萄酒色,又被称为葡萄酒色斑( Port-Wine Stain,pws)。该病是一种常见的先天良性的真皮浅中层毛细血管畸形。严格意义上来讲,鲜红斑痣属于血管畸形,并不属于血管瘤范畴。常在出生时出现，好发于头、面、颈部,小部分发生于躯干和四肢。表现为边缘清楚而不规则的红斑,压之褪色或不完全褪色,皮损增厚前触摸不高于皮肤表面。随年龄的增长,患处颜色逐渐加深、增厚并出现结节样增生。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状,甚至极度扩张而下垂。发生于前额中线及枕部的部分鲜红斑痣可有自行消退的现象，其余大部分鲜红斑痣很少自然消退。该病好发于身体暴露部位,对患者心理和生活质量影响十分严重。

2为什么会得鲜红斑痣?

鲜红斑痣的发病原因尚不完全清楚,目前认为引起该疾病发生有两个主要因素：

先天性因素(基因突变)。

大部分鲜红斑痣是散发的,但也有一些表现为家族聚集性,其遗传方式符合常染色体显性遗传,因此考虑鲜红斑痣可能有一定遗传倾向。目前对基因的研究发现,引起家族鲜红斑痣的基因中包含一系列神经相关的基因,这些基因的缺陷导致血管周围神经分布减少,致使该区域血管出现扩张畸形，形成鲜红斑痣。

后天性因素(后期外伤获得)。

获得性鲜红斑痣的患者出生时表现正常,儿童期或成年遭遇外伤后出现。后天获得性鲜红斑痣和先天性鲜红斑痣的临床表现一致,但后天获得性鲜红斑痣多发生较晚,临床也比较少见。可能由于创伤引发交感神经的缺失,从而导致其局部血管的扩张畸形,最终形成鲜红斑痣。

3鲜红斑痣是否会遗传?

全球大部分鲜红斑痣病例呈散发状态,很少出现家族聚集现象。

对具有家族聚集发病患者进行检查发现其遗传方式符合常染色体显性遗传,因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。对于绝大多数鲜红斑痣患者来说不具有遗传倾向。

4鲜红斑痣有什么并发症?

鲜红斑痣患者皮损随年龄的增长,皮损颜色逐渐加深呈紫红色，并在红斑基础上皮损增厚并出现结节样增生,结节受到外伤后容易出血。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状,甚至极度扩张而下垂出现畸形改变,严重影响面部美观。对于 Sturge-Weber综合征(皮肤−眼−神经系统综合征)患者可合并有软脑膜和/或眼脉络膜毛细血管瘤时,临床症状可表现多样,有些患者除面部鲜红斑痣外无其它不适;有些患者并发白内障、青光眼、甚至失明;有些患者脑部智力发育迟缓、智力低下、癲痫、一侧肢体无力或瘫痪等。对于 Klippel-Trenaunay综合征(KT综合征)患者可在局限或弥漫性毛细血管畸形(鲜红斑痣)的基础上合并静脉畸形和/或淋巴管畸形及其相关的软组织和骨骼肥厚(过度生长)。临床多为三联征表现：鲜红斑痣、静脉曲张、肢体过度生长。通常鲜红斑痣是最早出现的症状,组织增生多见于下肢,也可发生在上肢、面部、头部或内脏器官,有时伴有骨骼畸形和皮肤浅静脉曲张等。骨骼肥大多于出生后最初的几年内出现,青春期尤其明显,表现为患侧肢体增粗和增长。长期发病可并发皮肤出血溃烂和感染等。