髓上皮瘤一例学习笔记

患儿女性，6岁，以“突发肢体抽搐伴意识不清2小时”主诉入院，外院头颅CT报告“颅内肿瘤”转来我院，外院影像显示不清晰，我院复查头颅CT，追问病史既往家属未述有特殊，查体：神志浅昏迷，呼之不应，刺激疼痛可定位，双瞳圆，等大，直径3mm，对光反射消失，双侧Babinski征均阳性。

CT显示左侧顶枕叶巨大占位，脑室受压变形，中线移位，占位内伴大量钙化，急诊手术治疗。术中见硬膜张力较高，剪开硬膜后即有肿瘤快速膨出，快速切除外侧肿瘤减压，见瘤内有多处肿瘤内梗塞样缺血改变，肿瘤不同质，瘤内侧部分色灰黄，质地较硬韧，血管差，伴大量散在钙化灶，钙化灶犹如撒芝麻粒样分布于瘤内；肿瘤外侧及边缘部分色灰白，质地稍韧，似荔枝肉样，与周边脑组织有角质增生带样相对边界，但边界处有大量“蟹足样”血管分布，血供较为丰富；肿瘤凸入右侧脑室枕角内，脑室壁受侵明显，显微镜下予全切肿瘤。术后病理及外院会诊均报告：髓上皮瘤。

术后第一日患儿逐步清醒，能够配合查体，右侧肢体肌力V级，Babinski征阴性。待病情稳定后行头颅MR检查，未见有明显残留肿瘤。

术后早期即开始床旁康复治疗，第1周需搀扶下地，第2周开始能够蹒跚步行，可以右手吃饭，第3周步态基本正常并转往放疗科开始综合治疗。

根据WHO 2021 CN5中枢神经系统病理分类，胚胎性肿瘤分为髓母细胞瘤和非髓母细胞瘤的胚胎性肿瘤，非髓母细胞瘤的胚胎性肿瘤又分为：

• 非典型畸胎样/横纹肌样瘤

• 筛状神经上皮肿瘤

• 伴多层菊形团的胚胎型肿瘤

• CNS神经母细胞瘤，FOXR2激活型

• 伴BCOR内部串联重复的CNS肿瘤

• CNS胚胎性肿瘤

髓上皮瘤属于ETMR（embryonal tumor with multilayered rosettes，伴多层菊形团的胚胎型肿瘤）。ETMR是在分子病理和临床过程具有高度相似性的一类肿瘤，它包括：

• Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes(ETANTR)富含神经纤维和真性菊形团的胚胎性肿瘤

• ependymoblastoma (EBL)室管膜母细胞瘤

• medulloepithelioma (MEPL)髓上皮瘤

  

  ETMR绝大部分发生于幕上，约占其总发生率的70%，约30%发生于幕下，脊髓不足1%；组成ETMR的肿瘤类型中，ETANTR占大多数，MEPL较为少见，EBL居中；近93%的ETMR在3岁之前发病，男女比例相近，绝大多数患者生存期约12个月，但少量C19MC阳性的病例有超过4年的生存报导，似乎ETANTR预后稍好点，髓上皮则最差。

  

镜下可见该类肿瘤中的菊形团结构，髓上皮肿瘤更倾向表现乳头状的菊形团。

ETMR较常见的基因异常类型为C19MC扩增及DICER1突变，95%的ETMR可以这一表达区别于其他儿童脑肿瘤，较少表达的为C19MC缺失和MR17HG扩增，NOS可占2.5%。IIN28A免疫组化染色和FISH是实现C19MC扩增及DICER1突变检测的可靠方法。

髓上皮肿瘤目前国内报道较少，多为1-2例的零星报道，最大为一组12例病人的临床报道，但多缺乏分子病理支持，多数报道属于NOS类型，国外有少量较大样本并有分子病理分析的报道。

这种少见肿瘤的大致简要记录，新的神经系统病理分类下，遇到不熟悉的肿瘤类型，需要随时检索资料，补充新知识，在此和大家分享。

查完资料心里很沉重，希望这孩子能运气好点，特别乖巧的一个孩子。