
张旸
无职称
北京朝阳医院
生殖中心
你有想过做遗传学筛查吗
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每一个家庭都希望有一个健康的孩子。长得漂不漂亮其实都是次要的。目前新生儿出生后国家免费提供疾病的筛查有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、耳聋基因筛查等等,不同地区会有不同。
苯丙酮尿症是一种常染体隐性遗传病,患者不能代谢苯丙氨酸,导致智力低下等。诊断一旦明确,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。耳聋基因筛查更是可以早期发现患者的听力受损或者避免使用某些药物。
这就是新生儿筛查的意义,早发现早治疗。可是毕竟孩子都出生了,疾病将伴随孩子一生。
在备孕前是否想过做遗传学筛查呢?每个人携带7-8个致病的隐性基因。如果发现夫妻双方携带同样的致病基因,可以做植入前遗传学诊断,避免患儿的出生。可以做到早干预。
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