Y染色体微缺失的意义

发表者：汪云人已读

Y染色体是男性特有的染色体，决定着男性生殖系统的发育、精子生成、第二性征的维持，以及其他生理功能。

Y染色体具有大量重复基因片段及回文结构，这种结构有助于Y染色体结构的稳定，但同时也增加了变异的可能，容易发生染色体部分基因的缺失，而当与睾丸发育和精子生成有关的基因发生缺失时，就有可能导致不育，这就是Y染色体微缺失。

Y染色体微缺失主要为长臂基因缺失，也被称为AZF（无精子症因子）微缺失，缺失率最高的三个区域被命名为 AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致不育症。而不同的区域缺失其临床意义也有不同：

当AZFa区缺失时，其临床表现主要为支持细胞综合征，若缺失基因位于AZFb区域，则会表现为精子生成障碍，患者的精子在未成熟的状态就会停止发育，这两种情况通常很难通过睾丸穿刺手术获得精子。

而最为常见的缺失类型是AZFc缺失，患者通常残存精子生成能力，临床上常表现为无精子症或严重少精子症患者，罕见情况下可在自然受孕时遗传给其男性后代。无精子患者有很大可能通过睾丸穿刺获得精子进行二代试管，并顺利妊娠分娩。而严重少精症患者，精子数目可能会逐渐减少，最后演变为无精子症，应考虑早期药物干预治疗或将精液冷冻保存待后续行体外授精。

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