完全性大动脉转位

完全性大动脉转位 （complete transposition of the great arteries，TGA） 是指主动脉发自解剖学右心室，而肺动脉发自解剖学左心室的一类先天性心血管畸形，此病属于圆锥动脉干畸形。

TGA 是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，仅次于法洛四联症，发病率为 0.2‰-0.3‰ ，占先天性心脏病总数的 5% -7% ，男女患病之比为 2-4:1 。若不治疗约 90% 的患者在 1 岁内死亡。

约 50% 合并心内其他畸形，最常见的为室间隔缺损，合并染色体畸形少见。

患者体循环起始于右心房，终于右心房。肺循环起始于左心房，终于左心房，即体循环和肺循环相互独立，彼此无联系。

因此，体循环缺氧严重。只有通过间隔缺损或动脉导管，两个循环才可能有血流交通，生命方可维持。

TGA 最常见的合并畸形为室间隔缺损，约 40%-45% 。缺损可发生于室间隔的任何部位，膜周部约 33% ，对位不良型室间隔缺损约占 30% 。对位不良型室间隔缺损通常较大，为非限制性。

漏斗部间隔向后移位导致左室流出道（肺动脉瓣下）狭窄，向右移位导致右室流出道（主动脉瓣下）狭窄。

漏斗间隔向右移位将导致肺动脉干骑跨于室间隔，类似于右室双出口的 Taussig-Bing 畸形，并且常合并主动脉瓣下狭窄、主动脉弓发育不良。

左室流出道梗阻发生率仅次于室间隔缺损，约占 25% 。另外，此病冠状动脉的解剖变异性较大。

TGA 的体循环和肺循环呈平行特点，主动脉接受来自右室的非氧合血，肺动脉接受来自左室的氧合血。

出生前卵圆孔以及动脉导管开放，氧合血和非氧合血混合，主动脉和肺动脉的氧含量差别不大，宫内存活不受影响。

出生后如果两个循环之间无交通，那么体循环的器官不能获得足够的氧气，患儿将无法生存。

本病血流动力学改变取决于是否伴随其他畸形、左右心血液沟通混合程度及肺动脉是否狭窄。

常见的完全性大动脉转位类型有两种：SDD 和 ILL 。前者即心房正位、心室右袢、主动脉位于肺动脉右前方；后者即心房反位、心室左袢，主动脉位于肺动脉左前方。

90% 的 TGA 主动脉瓣下有圆锥，将三尖瓣与主动脉瓣分隔开，主动脉位于肺动脉的右前，为右转位 D-TGA 。

10% 室间隔完整的 TGA 主动脉瓣下圆锥缺如或发育不良，主动脉位于肺动脉的正前方或左前方，罕见位于其后方，位于其右后方（接近正常大动脉关系）更为罕见。

根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄，可将完全性大动脉转位分为 3 大类。

1、 室间隔完整的 TGA

此类型右室负荷增加，左室压力降低，室间隔常偏向左心室。患者血液仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管混合，故青紫、缺氧严重。

2、 室间隔缺损的 TGA

左右心血液混合较多，青紫较轻，肺血流量增加可导致心力衰竭、肺动脉高压等。

3、 室间隔缺损且左室流出道梗阻的 TGA

血流动力学改变类似法洛四联症，发绀明显，而心力衰竭少见。

大动脉转位与大动脉异位需要相鉴别。

大动脉转位指心室与动脉连接不一致，即主动脉连接右室，肺动脉连接左室。

大动脉异位指心室与动脉连接一致，但大动脉之间位置关系异常，即失去肺动脉环抱主动脉的声像，两根大血管往往平行排列。

临床表现

1、 青紫

出现早，绝大多数始于 1 个月内。若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。青紫、发绀的发生及严重程度取决于影响两个循环血流交通的解剖和功能变异。

2、 充血性心力衰竭

患儿常发育不良。生后婴儿可出现喂养困难、气促、肝肿大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。

3、 体格检查

早期出现杵状指(趾)。如合并动脉导管未闭可在胸骨左缘第 2 肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损可在胸骨左缘第 3、4 肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄可在胸骨左缘上方听到收缩期喷射性杂音。

预后评估与治疗

完全性大动脉转位患儿发育差，多有不同程度紫绀，可有杵状指（趾）、蹲踞征，预后较差，所以一旦确诊要尽快进行手术。

但因患儿体质差、手术耐受性差、手术复杂，所以绝大部分患儿一岁内死亡。

不同类型的 TGA 预后有显著差异。

如果不进行外科治疗，室间隔完整的 TGA 80% 于 1 周死亡，死亡原因主要为缺氧。

伴有非限制性室间隔缺损的 TGA 1 个月存活率约 91% ，主要死因为心力衰竭。

室间隔缺损且左室流出道梗阻的 TGA 1 年存活率约 70% ，主要死因为缺氧。

对新生儿来说，诊断明确后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等，如无适当大小的房间隔缺损，可保持动脉导管开放直到手术。

TGA 的手术治疗包括姑息性手术和根治性手术。