孕期应接受唐氏综合征检测吗

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种先天性的终生疾病，可导致学习问题，以及影响心脏、血液、消化系统和其他器官的躯体问题，这些问题可轻可重。

染色体是细胞的微小组分，携带着决定我们身体本身的信息。唐氏综合征患者具有1条多余的染色体，这可导致一些健康问题，使患者的外观略不同于无唐氏综合征的人。

美国大约每出生500名婴儿就有1例唐氏综合征患儿。女性的年龄越大，生育唐氏综合征患儿的几率越高，但任何年龄的女性都可能生育这类患儿。

若女性的近亲中有人存在此病，她也更容易生育唐氏综合征患儿。

在孕期检测唐氏综合征的方法有哪些？您可以选择：

●筛查性检测–可判断您的孩子是否可能存在唐氏综合征，但结果并不确切。

●诊断性检测–可确切判断您的孩子有无唐氏综合征。

您也可选择不接受筛查性和诊断性检测。

筛查性检测涉及哪些内容？不同孕龄的女性可选择不同的筛查性检测

可能涉及：

●血液检测–这需要采集少量血液进行实验室检查。

●超声检查–这是可显示胎儿图像的影像学检查。

●血液检测联合超声检查

进行筛查性检测不会增加自然流产(即20孕周前妊娠自然结束)的几率。

若筛查性检测结果显示孩子有较高几率存在唐氏综合征，则可选择诊断性检测来确诊。

诊断性检测涉及哪些内容？目前有2种诊断性检测：

●绒毛膜绒毛取样(CVS)–医生会取下一小块胎盘。胎盘是给胎儿输送营养素和氧气并运走废物的器官。实施CVS时需经阴道向子宫置入一根细导管，或经腹部插入一根穿刺针。这项检查通常在11-12孕周实施，但也可晚至14孕周进行。

●羊膜穿刺术–检查时需经腹部向子宫置入一根穿刺针，并抽取胎儿周围的部分液体。这项检查通常在15-20孕周实施，但也可更晚实施。

您应该知晓这些诊断性检测偶尔会引发自然流产。

我该如何决定是否接受检测这由个人决定。如果您不确定选择哪些检测，医护人员可告知不同检测的利弊。

●若想知道孩子患唐氏综合征的几率高低，可选择筛查性检测，如果结果显示患病几率较低，可能减轻忧虑。

●若想确切知道孩子有无唐氏综合征，可选择诊断性检测，以帮助您在必要时选择人工流产，或在继续妊娠的同时尽可能充分掌握相关信息。

●若想要顺其自然，也可选择不检测，此时您知道，无论检测结果如何，自己都不会改变任何行为。

检测后会发生什么？

取决于检测类型。

如果筛查性检测显示孩子患唐氏综合征的几率较高，您可以：

●接受其他筛查性检测，以更加清楚孩子的患病几率。

●接受诊断性检测以确诊。

●孕期不再接受任何检查。您可等到分娩后再检查，以判断孩子是否存在唐氏综合征。

●求助于遗传咨询师，以帮助您做出选择。

如果诊断性检测显示孩子确有唐氏综合征，医生会告诉您这意味着什么。如果您继续妊娠，可选择在一家具备唐氏综合征患儿护理经验的医院分娩。您也可进一步了解唐氏综合征，以便对未来做出合理预期。