教你如何确诊鲜红斑痣？

经常会接诊到家长咨询“我家孩子的鲜红斑痣需不需要进行其他检查？”。一般情况下，临床医生根据鲜红斑痣患者的病史，及临床表现即可确诊。但对于不典型或特殊的皮损，就需要一些辅助检查，帮助医生作出诊断或鉴别鲜红斑痣相关的综合征。

那么临床常见的检查有哪些呢？

1、明确皮损区域血管是否有血管内皮细胞的增生

2、血管结构是否畸形

3、异常的血管包括哪些成分

4、异常血管累及的部位及深度

5、皮损组织内是否存在其他病理改变

对于临床表现不典型的患者，如无法确诊，医生将建议进行组织病理检查以明确诊断。

1、浅表组织超声检查，可以观察真皮浅中层血管的深度、累及范围、血流信号，也可以判断是否有皮下软组织的萎缩或增生；

2、高频超声（HFUS）可以更准确地，判断鲜红斑痣血管的厚度和深度，可分析血管内的血流情况。

1、对于头面部大面积的尤其累及三叉神经V1、V2区的鲜红斑痣患者，或有神经、精神症状的鲜红斑痣患者，应进行颅脑增强磁共振检查。

检查颅内血管及软脑膜是否存在异常，鉴别患者是否为Sturge-Weber（SW）综合征。

2、对于肢体且大面积的鲜红斑痣建议行MRI检查，必要时应行增强磁共振扫描。有助于发现是否有皮下软组织的萎缩或增生，及是否存在深部静脉畸形。

可明确病变部位骨骼是否有肥大或其他异常，为诊断Klippel-TrenauneySyndrome(KT)综合征、Inverse Klippel-Trenauney综合征及Parkes-Weber综合征提供依据。

对于鲜红斑痣皮损位于眼部周围或有眼部症状的患者，需尽早进行眼科检查并定期复查。

主要的眼科检查包括：视力、眼压、眼底检查。目的是筛查青光眼及脉络膜血管畸形，为诊断Sturge-Weber综合征提供依据。

1、Sturge-Weber（SW）综合征

Sturge-Weber（SW）综合征又名脑三叉神经血管瘤综合征、皮肤神经软脑膜血管瘤病、脑颜面血管瘤综合征、脑三叉神经综合征等。

发病率约1/50000，是鲜红斑痣最常见的综合征之一。

SW综合征主要表现

一侧颜面三叉神经分布区，以眼神经支分布多见的鲜红斑痣，严重者可累及一侧面部。同侧颅内大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生及脑回钙化，主要表现为：

智力发育迟缓、智力低下、癫痫；一侧肢体无力或瘫痪；

眼部眼压增高或降低，伴有眼球内陷、突眼或眼萎缩，如脉络膜有病变，可引起青光眼、视神经萎缩、失明等。

对于眼周、三叉神经V1、V2区的鲜红斑痣患者建议进行眼科、CT、核磁共振检查。

SW综合征治疗方式

对于合并SW综合的鲜红斑痣患者，针对不同部位的病变，由不同科室医生采用针对性治疗方法联合治疗。

皮肤鲜红斑痣可由皮肤科进行光动力或激光治疗；

眼部病变如青光眼或眼压增高，可由眼科医生评估后给予相关干预，通常考虑药物降压或手术治疗；

对于颅内病变如癫痫等，需由神经内外科医生评估检查后，针对患者情况考虑药物或手术治疗。

2、Klippel-Trenauney综合征

Klippel-TrenauneySyndrome(KT)综合征又称静脉畸形骨肥大综合征或静脉曲张性骨肥大血管痣。KT综合征不仅仅是皮肤真皮层中的毛细血管畸形，还同时由静脉畸形、受累组织（软组织和/或骨）肥大组成。

KT综合征一般伴随四肢大面积鲜红斑痣出现，尤其是下肢部位大面积鲜红斑痣，应着重检查。

KT综合征主要表现

一般如何判断是否伴有KT综合征？只要满足下列任意两项，即可初步确诊。

四肢患处鲜红斑痣

四肢患处静脉畸形

四肢患处肥大(软组织和/或骨组织增生)

所以建议下肢患有大面积鲜红斑痣的患儿，尽早采用核磁共振、CT进行检查，避免在发育过程中出现肢体肥大等病况。

KT综合征治疗方式

如果出现KT综合征症状，应该如何进行治疗呢？一般需要皮肤科联合骨科、介入科进行治疗。

对于四肢皮肤部位的鲜红斑痣，可到皮肤科选择光动力或激光；

对于四肢肥大（明显粗细、长短差异），需联合骨科、介入科共同干预，常有以下方法：

保守治疗和预防：应用医用弹力袜，避免长时间站立及腿部抬高。如果患肢过长导致跛行明显，可以垫高健侧鞋跟，以避免长期跛行导致继发性脊柱侧凸；

手术治疗，如异常静脉剥除并辅助肢体整形手术；

介入治疗，栓塞畸形静脉。