预防出生缺陷的国家方案

一、概述

最近，从“预防出生缺陷日”传出令人不安的数字:中国多个省份统计显示，从2003年开始，婴儿的出生缺陷率在不断上升。2003年是中国经济高速增长的开始，婴儿缺陷也同步增长，表明经济增长对环境所造成了破坏。经济增长了，婴儿缺陷也增长，社会的成本大幅上升。保护环境同时也就是保护人类自己，这是必须认真记住的一个铁的规律。

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：

1.婴儿出生前 胚胎发育异常导致了形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。

2.婴儿出生后 表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等，不包括出生时损伤造成的异常。

总之，出生缺陷是宝宝出生前已经存在、出生时或生后数年内，可见发现的身体结构、功能或代谢异常的疾病。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

二、目标

近日，国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。方案具体目标要求到2022年要达到的指标。

1.出生缺陷防治知识知晓率达到80%。

2.婚前医学检查率达到65%。

3.孕前优生健康检查率达到80%。

4.产前筛查率达到70%。

5.新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率达到80%。

三、世界卫生组织的规定

出生缺陷的预防措施分为三级：

（一）一级预防

孕前咨询和检查。进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的

健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。具体措施

1.孕前4~6个月进行孕前检查。

2.避免近亲结婚生育和大龄生育。

3.孕前3个月~孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。

4.食盐加碘可预防地方性克汀病。

5.孕前3个月接种风疹疫苗。

6.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。

7.远离毒品、戒烟、戒酒·严格控制孕期用药安全。

8.女性应避免接触有害物质。

（二）二级预防

主要是孕期筛查和产前诊断。包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8~14周)、中早孕期(15~20周)进行，孕妇可在孕12~14周、孕20~22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16~20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。具体措施：

1.孕前遗传咨询和遗传学检查。

2.产前筛查和异常染色体筛查。

3.怀孕16~24周进行超声检查。

（三）三级预防

新生儿疾病早期筛查，早期诊断，及时治疗。是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。具体措施:

1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。

2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程。

3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。