认识一种新的综合征：发育不全骨髓增生异常综合征(hMDS)

发育不全骨髓增生异常综合征（hMDS）是一个诊断难题。它们具有MDS（发育不良、遗传性病变和细胞减少）和再生障碍性贫血（AA;即低细胞性和自身免疫），不包括在世卫组织最后的分类中。在这篇综述中，我们概述了低细胞MDS的主要临床、致病和治疗方面，并讨论了为什么它们值得与正常/高细胞MDS和AA区分开来。我们的结论是hMDS可能以两种表型出现:一种更类似于AA的促炎和自身免疫，对免疫抑制有反应;一种是类MDS，主要由遗传病变、免疫监测抑制和肿瘤逃逸，更容易发生白血病进化。

摘要:骨髓增生异常伴低细胞骨髓（hMDS）约占MDS的10-15%，其定义为骨髓细胞数量减少(即在年轻患者中，骨髓细胞数量小于25%或不适当地减少)。他们的诊断仍然是一个争论的对象，并没有在最近的世卫组织分类中明确确立。与正常/高细胞MDS和再生障碍性贫血的临床和形态学重叠包括细胞减少、骨髓低细胞性和发育不良、细胞遗传学和分子改变。免疫系统对造血前体的激活，是再生障碍性贫血的典型表现，甚至在hMDS中也被认为是免疫抑制治疗的反应。最后，hMDS的结果似乎比正常/高细胞MDS患者更有利。在这篇综述中，我们分析了有关hMDS的现有文献，着重于临床、免疫学和分子特征。我们发现，尽管介于再生障碍性贫血（AA）和正常/高细胞性MDS之间，hMDS的发病机制和临床表现是独特的。可能会遇到两种不同的hMDS表型：一种表现为炎症和免疫激活，细胞毒性T细胞增多，T和B调节细胞增多，对免疫抑制反应更好；另一种类似于MDS，其中T和B调节/抑制细胞占优势，导致遗传克隆选择和白血病进化的风险增加。hMDS临床表型的识别可能有助于治疗选择，告知预后，并建议进行个性化监测。

Cancers (Basel). 2021 Jan 3;13(1):132. doi: 10.3390/cancers13010132.