先天性室间隔缺损诊疗概况及介入治疗规范

室间隔缺损(ventricular septaldefect，VSD)为最常见的先天性心脏畸形，多单独存在，亦可与其他畸形合并发生。本病的发生率约占成活新生儿的0.3%，先天性心血管疾病的25%～30%。由于VSD有比较高的自然闭合率，约占成人先天性心血管疾病的10%。在上海早年的文献报道的1085例先天性心脏病患者中，VSD占15.5%，女性稍多于男性。传统的治疗方法是外科手术，但是外科治疗创伤大，并发症发生率高，占用医疗资源多，术后对患者有一定不良的心理影响。因此，外科治疗不是一种理想的治疗选择。1988年Lock等首次应用双面伞关闭VSD以来，已有多种装置应用于经导管VSD的介入治疗，如CardioSEAL双面伞、Sideris纽扣式补片和弹簧圈等，但由于操作难度大，并发症多，残余分流发生率高，均未能临床推广应用。1998年Amplatzer发明了肌部VSD封堵器成功治疗了肌部VSD，但是由于肌部VSD仅占VSD的1%～5%，临床应用数量有限。2002年Amplatzer在房间隔缺损封堵器和动脉导管未闭封堵器研制的基础上，研制出膜周部偏心型VSD封堵器并成功应用于临床。国内于2001年研制出对称型镍钛合金膜周部VSD封堵器，同年12月应用于临床。随着治疗病例的增加和对VSD解剖学认识的提高，对封堵器进行了改进，先后研制出非对称性、零边、细腰大边等封堵器，使适应证范围进一步扩大，成功率提高，房室传导阻滞和三尖瓣返流并发症的发生率降低。但是，与此相反，进口封堵器在应用中发现需要安置人工心脏起搏器的房室传导阻滞发生率高达3.8%，并且有一些患者在术后1年发生房室传导阻滞，分析其原因可能是封堵器的结构缺陷。因此，进口封堵器的临床应用受到极大的关注，同时也影响其在临床的推广应用，国外仅在一些大的中心临床应用，累计例数不足2000例。而国产VSD封堵器在国内治疗膜周部VSD的病例数达20000余例,并发症的发生率低于进口封堵器,主要并发症的发生率也低于外科手术。伦敦GreatOrmond Street Hospital总结1976年至 2001年间2079例VSD患者外科术后永久性完全房室传导阻滞的发生率，单纯性VSD的患者996例中发生7例（0.7%），主要为膜周部VSD。单纯VSD术后医院总死亡率为1.5%，在1997年至2001年间为0.7%。国内通过大量病例的随访研究，对VSD的封堵治疗有了较深入的认识，严重并发症的发生率明显降低。

一、介入治疗适应证和禁忌证

（一）明确适应证

1. 膜周部VSD（1）年龄：通常≥5岁。（2）体重大于 5 Kg。（3）有血流动力学异常的单纯性VSD，直径＞3mm，＜14mm。（4）VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣返流。（5）超声在大血管短轴五腔心切面9～12点位置。

2．肌部VSD＞3mm。

3．外科手术后残余分流。

4．心肌梗死或外伤后VSD。

（二）相对适应证

1.直径小于3mm，无明显血液动力学异常的小VSD。临床上有因存在小VSD而并发感染性心内膜炎的病例，因此，封堵治疗的目的是避免或减少患者因小VSD并发感染性心内膜炎。

2.嵴内型VSD，缺损靠近主动脉瓣，成人患者常常合并主动脉瓣脱垂，超声和左心室造影多低估VSD的大小。尽管此型VSD靠近主动脉瓣，根据目前介入治疗的经验，如缺损距离肺动脉瓣2mm以上，直径小于5mm，大多数患者可成功封堵，但其长期疗效尚需随访观察。

3.感染性心内膜炎治愈后3个月，心腔内无赘生物。

4.VSD上缘距主动脉右冠瓣≤ 2mm，无主动脉右冠窦脱垂，不合并主动脉瓣返流，或合并轻度主动脉瓣返流。

5.VSD合并Ⅰ度房室传导阻滞或Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞。

6.VSD合并PDA，PDA有介入治疗的适应证。

7.伴有膨出瘤的多孔型VSD，缺损上缘距离主动脉瓣2mm以上，出口相对集中，封堵器的左心室面可完全覆盖全部入口。

（三）禁忌证

1．感染性心内膜炎，心内有赘生物，或存在其他感染性疾病。

2．封堵器安置处有血栓存在，导管插入径路中有静脉血栓形成。

3．巨大VSD、缺损解剖位置不良，封堵器放置后可能影响主动脉瓣或房室瓣功能。

4．重度肺动脉高压伴双向分流。

5.合并出血性疾病和血小板减少。

6. 合并明显的肝肾功能异常。

7.心功能不全，不能耐受操作。

二、介入器材的选择

膜周部VSD封堵治疗选择封堵器的合适与否与并发症的发生有一定的关系，因此应根据VSD的形态，缺损大小，缺损与主动脉瓣的距离选择不同类型的封堵器。VSD远离主动脉瓣，首选对称型VSD封堵器；VSD靠近主动脉瓣，选择偏心型封堵器为佳；多孔型缺损可选择左右两侧不对称的细腰型封堵器。选择的封堵器应比VSD的最小直径大2～4mm。

三、操作方法

(一)术前准备

1．术前体检、心电图、X线胸片及超声心动图检查。

2．血常规、出凝血时间、肝、肾功能、电解质、肝功能、免疫等。

3．器械准备

（1）心导管检查器材：DSA影像设备，心电、血压监护仪，穿刺针，各种鞘管，各种类型直头及弯头导引钢丝，猪尾导管等。

（2）封堵器材：封堵器或弹簧圈及其附件，圈套器，血管钳1把。

（3）急救器材及药品：

必备的器械，除颤仪，临时心脏起搏器，心包穿刺设备，简易呼吸器，气管插管器具等。常用的药品包括地塞米松、肾上腺素、阿托品、多巴胺、利多卡因，硝酸甘油、吗啡、呋噻米等。

(二) 超声心动图检查及常规诊断性导管术

1．经胸超声(TTE)或经食管超声(TEE)检查

经胸超声评价VSD的位置、大小、数目与瓣膜的关系，膜部VSD需测量缺损边缘距主动脉瓣距离，VSD伴有室间隔膜部瘤者，需检测基底部缺损直径、出口数目及大小等。术前筛选必须观察的切面有心尖或胸骨旁五腔心切面，心底短轴切面和左心室长轴切面。在心尖或胸骨旁五腔心切面上重点观察VSD距离主动脉瓣的距离和缺损的大小。在心底短轴切面上观察缺损的位置和大小。左心室长轴切面观察缺损与主动脉瓣的关系以及是否合并主动脉瓣脱垂。三尖瓣与VSD关系通常可选择的主动脉短轴切面，心尖或胸骨旁五腔心切面等。在TTE显示不清时可行TEE检查。近心尖部肌部VSD，还需检查周围解剖结构，有助于封堵器及介入途径的选择。

2．左右心导管检查和心血管造影检查

6岁以下儿童选择全麻，≥10岁儿童和成人在局麻下穿刺股静脉，常规给予肝素100U/kg，先行右心导管检查，抽取各腔室血氧标本和测量压力，如合并肺动脉高压，应计算肺血管阻力和Qp／Qs。

左心室造影取左前斜45°～60°+头位20°～25°，必要时增加右前斜位造影，以清晰显示缺损的形态和大小。同时应行升主动脉造影，观察有无主动脉窦脱垂及返流。

(三)封堵方法

1．膜周部VSD封堵方法：

(1) 建立动、静脉轨道：通常应用右冠状动脉造影导管或剪切的猪尾导管作为过隔导管。经主动脉逆行至左室，在导引导丝帮助下，将导管头端经VSD入右室，将260mm长的0.032〞泥鳅导丝或软头交换导丝经导管插入右室并推送至肺动脉或上腔静脉，再由股静脉经端孔导管插入圈套导管和圈套器，套住位于肺动脉或上腔静脉的导丝，由股静脉拉出体外，建立股静脉-右房-右室-VSD-左室-主动脉-股动脉轨道。当上述方法建立的轨道不通畅时，有可能缠绕腱索，需将导引导丝送至右心室，重新操作导丝经三尖瓣至右心房进入上腔静脉或下腔静脉。在上腔或下腔静脉内圈套导丝，建立轨道可避免导丝缠绕腱索。

(2) 由股静脉端沿轨道插入合适的输送长鞘至右房与过室间隔的导管相接(对吻)，钳夹导引导丝两端，牵拉右冠造影导管，同时推送输送长鞘及扩张管至主动脉弓部，缓缓后撤输送长鞘和内扩张管至主动脉瓣上方。从动脉侧推送导丝及过室间隔导管达左室心尖，此时缓慢回撤长鞘至主动脉瓣下，沿导引导丝顺势指向心尖，撤去导引导丝和扩张管。

(3) 封堵器的选择：所选封堵器的直径较造影测量直径大2～4mm。缺损距主动脉窦2mm以上者，选用对称型封堵器，不足2mm者，选用偏心型封堵器，囊袋型多出口且拟放置封堵器的缺损孔距离主动脉窦4mm以上者选用细腰型封堵器。

(4)封堵器放置：将封堵器与输送杆连接。经输送短鞘插入输送系统，将封堵器送达输送长鞘末端，在TEE／TTE导引下结合X线透视，使左盘释放，回撤输送长鞘，使左盘与室间隔相贴，确定位置良好后，封堵器腰部嵌入VSD，后撤输送长鞘，释放右盘。在TEE／TTE监视下观察封堵器位置、有无分流和瓣膜返流，随后重复上述体位左室造影，确认封堵器位置是否恰当及分流情况，并作升主动脉造影，观察有无主动脉瓣返流。

对缺损较大、建立轨道相对困难者，可选用偏大输送长鞘，保留导引导丝，待封堵器放置满意后撤出导丝。

(5) 释放封堵器：在X线及超声检查效果满意后即可释放封堵器，撤去输送长鞘及导管后压迫止血。

2．肌部VSD封堵方法：

(1)建立经VSD的动静脉轨道：由于肌部VSD可位于室间隔中部或接近心尖，在技术上与膜部VSD封堵术不尽相同。通常建立左股动脉-主动脉-左室-右室-右颈内静脉(或右股静脉)的轨道。

(2)封堵器的放置与释放：输送长鞘经颈内静脉(或股静脉)插入右室，经VSD达左室，封堵器的直径较造影直径大2～4mm，按常规放置封堵器。

3.弹簧圈封堵法

(1) 经静脉前向法

建立股静脉-右室-VSD-左室-股动脉轨道，选4-5F输送导管，沿轨道将输送导管通过VSD送入左室。选择弹簧圈的大小为弹簧圈中间直径至少比右室面VSD直径大1～2cm，而远端直径等于或略大于左室面直径。再依左室-VSD-右室顺序释放弹簧圈。首先推送远端所有弹簧圈入左室，然后略后撤，释放弹簧圈受阻于缺损处，弹簧圈部分骑跨在VSD上。随后后撤输送导管，使弹簧圈的其余部分释放于VSD内及右室面。如VSD呈囊袋型，宜大部分弹簧圈放在瘤体内。

(2) 经动脉逆向法： 先将长导引导丝从左室通过VSD进入右室，交换4-5F输送导管入右室，按右室-VSD-左室顺序释放弹簧圈。

（四）封堵效果判定

封堵器安置后在TTE／TEE及左室造影下观察，确定封堵器放置位置恰当，无明显主动脉瓣及房室瓣返流或新出现的主动脉瓣和房室瓣返流，为封堵治疗成功。如术中并发Ⅲ度房室传导阻滞，应放弃封堵治疗。

（五）术后处理及随访

1．术后置病房监护，心电监测，24小时内复查超声心动图，术后观察5～7天情况良好后，出院随访。

2．手术后24h肝素化。

3．术后口服阿司匹林小儿3～5mg／(kg、d)，成人3mg／(kg、d)，共6个月。

4．术后1、3、6、12个月随访，复查心电图和超声心动图，必要行X线胸片。

四、特殊情况下室间隔缺损的处理

1.直径小于5mmVSD，无症状且年龄大于3岁，是否需手术治疗,尚存争议。但缺损可引起心内膜炎，某些特殊部位如肺动脉瓣下缺损等可能会因长期的血液冲击造成主动脉等病变。另外，病人终身存在这种生理缺陷，可能会有心理负担，加上存在的社会因素如升学、就业等。因此，建议根据患者的具体情况选择介入治疗。

2.嵴内型VSD

嵴内型缺损位于室上嵴之内，缺损四周均为肌肉组织，从左心室分流的血液往往直接进入右室流出道，其上缘距主动脉瓣较近，有些缺损上缘即为主动脉右冠窦，容易使右冠瓣失去支撑造成瓣膜脱垂。如超声检查在心底短轴切面上，缺损位于11点半至1点钟位置，距离肺动脉瓣2mm以上，直径小于5mm者有可能介入治疗成功。与膜部缺损不同，嵴内型VSD常规角度造影往往不能显示缺损分流口，需要左前斜到左侧位65°～90°造影，加头向成角造影，也可取右前斜位造影，以显示缺损大小。封堵时必须保证封堵器左心室侧的零边朝向主动脉瓣。在放置过程中可先将封堵器的左盘面在左室内推出鞘管，观察封堵器的指向标志是否指向心尖部，如方向不对，可将封堵器全部放在左室内推出鞘管，顺钟向旋转推送杆，多方向观察封堵器指向标志指向心尖部后回拉封堵器的右室盘和腰部至鞘管内；或拉出体外，通过将封堵器的指向标志指向6点钟的位置推送入输送鞘管内，保证推出鞘管后封堵器的指向标志心尖，如位置和方向不合适，可反复调整直至位置正确。由于嵴内型缺损边缘全为肌肉组织，封堵器放置后不会发生移位。嵴内型VSD与希氏束相距较远，封堵后一般不引起房室传导阻滞。术后出现交界区心动过速和室性加速性自主心律较多，一般不需要特殊处理，心律失常多在一周内自行消失。

3.膜部瘤型VSD

膜部瘤型缺损左心室面入口通常较大，右室面出口较小。由于膜部瘤形态复杂，其大小、出入口的位置、出入口间的长度，囊壁厚薄均有较大差异。根据造影结果大致可分为漏斗型、漏斗管型，喷头型、囊袋型4 种,其中以漏斗型最常见。

（1）漏斗型： 如漏斗型膜部瘤左室面入口直径在12 mm以内,出口上缘距离主动脉瓣膜2mm以上，一般选择对称型或偏心型封堵器封堵缺损左室面即可达到完全封堵,方法与不合并膜部瘤的缺损相同。术中将左室盘完全覆盖膜部瘤左室基底部,右室盘从膜部瘤右室面破口拉出后打开,使封堵器腰部卡在出口处，右室盘将整个瘤体夹住移向室间隔左室面。如缺损上缘距主动脉右窦4mm以上，应选择细腰型封堵器，这样能保证完全封堵入口，同时封堵器的右心室面相对较小，放置后可以平整的盘片显示，对三尖瓣的影响较小，且不影响右心室流出道，封堵器的腰部直径应比出口直径大1～2mm或相等。如缺损上缘距主动脉右冠窦2mm以上，可选择对称型封堵器，腰部直径应比出口直径大1～3mm。如果缺损上缘距主动脉窦小于2mm 大于1mm，可选择与缺损左室面破口大小相同的零边偏心封堵器,将封堵器的零边准确放置在主动脉瓣下。

（2）漏斗管型

一般缺损直径较小，入口与出口间的距离较长，放置封堵器后封堵器的左心室面可张开，而右心室面不能充分张开，呈现丁字型外观，此种类型VSD选择弹簧圈封堵可能更合适。对直径较大的漏斗管型缺损，可应用对称型或偏心型封堵器，封堵器腰部直径比出口直径大1～2mm。

（3）喷头型： 此型缺损出口多，出口方向不一致，出口间距离不一。在选择封堵器时需要考虑封堵器能否完全覆盖入口，是否影响主动脉瓣、三尖瓣的启闭，以及对右心室流出道的影响。一般主张完全封堵左室面入口,这样左室基底部被完全覆盖后右室面多发破口的血流就自然被堵闭。如果选择封堵右室面出口,应选择大孔送入鞘管，以保证封堵器腰部能充分展开。通常选择细腰封堵器可以达到封堵左心室的入口，且不影响三尖瓣和流出道。其它种类的封堵器也可选择，但是必须完全封堵入口，且封堵器应能较好展开。

（4） 膜部瘤型： 囊袋型膜部瘤一般左室基底部直径较大，多在10 mm 以上，瘤体也大,入口与出口均大于10mm，缺损的上缘距主动脉窦应大于3mm，可选择对称型封堵器，封堵器腰部直径应比缺损直径大3～4mm,如出口小，可选择细腰型封堵器，封堵器腰部直径比缺损直径大1～3mm。总之,由于VSD膜部瘤的大小、位置、形态、破口多种多样,应根据具体情况,灵活选择封堵的部位及封堵器型号,总的原则是在不影响主动脉瓣、三尖瓣功能的基础上,达到完全阻止过隔血流的目的，并能减少并发症的发生。

1. 合并重度肺动脉高压：合并重度肺动脉高压时，VSD一般较大，分流量小，当发生重度肺高压时，常常伴有比较严重的心功能不全，能否封堵主要根据缺损是否适合堵闭和肺动脉压力升高的程度及性质，如VSD适合封堵，并且是动力型肺动脉高压，可以选择介入治疗（详见动脉导管未闭合并肺动脉高压的处理章节）。

五、疗效评价

封堵器安置后在经胸或经食道超声及左室造影下观察，封堵器放置位置恰当，无或仅有微-少量分流。无明显主动脉瓣及房室瓣返流或新出现的主动脉瓣和房室瓣返流，心电图提示无严重的传导阻滞，为封堵治疗成功。符合适应证条件的膜周部VSD基本上可全部获得成功，相对适应证的患者成功率低一点，总体成功率在95%以上。根据第四届先天性心脏病介入治疗沙龙学术研讨会的资料显示，目前我国VSD封堵术总体成功率可达96.45%，严重并发症发生率为2.61%，死亡率为0.05%。迟发严重并发症包括三度房室传导阻滞、左室进行性增大及三尖瓣返流等，少数迟发并发症的发生机制尚不十分明确，有待今后进一步探讨，国内外对于儿童室间隔缺损的介入治疗，需要谨慎、综合判断，严格掌握手术适应症，防范并发症为关注点。

六、并发症与处理

1．心导管术并发症。

2．心律失常

术中可有室性早博、室性心动过速、束支传导阻滞及房室传导阻滞，多在改变导丝、导管和输送鞘位置和方向后消失，不需要特殊处理。加速性室性自主心律多见于嵴内型VSD，或膜周部VSD向肌部延伸的患者，与封堵器刺激心室肌有关。如心室率在100次以内，不需要药物治疗。心室颤动较少见。可见于导管或导引导丝刺激心室肌时。术前应避免发生低血钾。一旦发生应立即行电复律。Ⅲ度房室传导阻滞和交界性逸搏心律，与封堵器的大小、VSD部位和术中操作损伤有关。交界性逸搏心律可见于合并三度房室传导阻滞时，若心率在55次/分以上，心电图QRS在0.12s以内，可静注地塞米松10mg/d共3～7天，严密观察，心室率过慢，出现阿-斯综合征时，需安置临时心脏起搏器。3周后如仍未见恢复，需安手术取出封堵器或考虑置入永久起搏器。三度房室传导阻滞多发生于术后早期，近年来也有在晚期发生三度房室传导阻滞，因此，术后应长期随访观察研究。近年的临床观察显示，术后传导阻滞的发生主要与封堵器的结构与性能有关，进口封堵器出现的晚期房室传导阻滞，与封堵器在形变过程中产生的持续张力有关[30]。国产封堵器2004年间曾出现多例房室传导阻滞，经改进封堵器的结构和性能后，传导阻滞的发生率明显降低，提示封堵器大小的选择和结构与性能的调整是预防和减少房室传导阻滞发生的主要因素。

3．封堵器移位或脱落： 与封堵器选择偏小，操作不当有关。脱落的封堵器可用圈套器捕获后取出，否则应外科手术取出。

4．腱索断裂： 在建立轨道时由于导引钢丝经腱索内通过，此时在左前加头位投照上可见导管走行扭曲，通常应重新建立轨道，强行通过鞘管可引起腱索断裂。应用猪尾导管经三尖瓣至肺动脉，可减少进入腱索的机会。如发生腱索断裂，应行外科处理。另外，输送鞘管放置在左心室内，鞘管从腱索间通过，此时送出封堵器或牵拉，可引起二尖瓣的腱索断裂。

1. 三尖瓣关闭不全： 发生率1.6%，与缺损部位，操作方式和封堵器大小有关。隔瓣后型VSD与三尖瓣关系密切，植入封堵器后可引起明显的三尖瓣反流。操作过程中也可损伤三尖瓣及腱索，主要是轨道从腱索中通过，继之强行送入导管或鞘管，导致腱索断裂。因此，术中在建立轨道时应确认导引导丝未经三尖瓣腱索中通过。释放封堵器时，应将鞘管远端推近封堵器时再旋转推送杆，以防止与腱索缠绕。封堵器边缘过长，特别是选择封堵器过大，腰部因缺损口小，封堵器腰部伸展受限，出现边缘相对较长，或封堵器的盘片形成球形外观，释放后占据较大空间，影响三尖瓣关闭。术中应行超声监测，如发现明显的三尖瓣反流，应放弃封堵治疗。
2. 主动脉瓣返流 与封堵器和操作有关。如边缘不良型的VSD，选择封堵器的边缘大于VSD至主动脉瓣的距离，封堵器的边缘直接接触主动脉瓣膜均影响主动脉瓣的关闭。封堵器左心室的盘片直径大于主动脉瓣下流出道周径的50%，封堵器放置后可引起流出道变形，导致主动脉瓣关闭不全。在封堵过程中操作不当，或主动脉瓣膜本身存在缺陷，导引导丝可直接穿过主动脉瓣的缺陷处，如果未能识别，继续通过导管和输送鞘管，可引起明显的主动脉瓣返流。在主动脉瓣上释放封堵器，如操作不当也可损伤主动脉瓣，引起主动脉瓣的关闭不全,因此不宜在主动脉瓣上释放封堵器。

7．残余分流： 经过封堵器的分流在短时间内随着封堵器中聚酯膜上网孔被血液成分填塞后分流消失，明显的残余分流见于多孔型VSD封堵治疗的患者，封堵器未能完全覆盖入口和出口。如为多孔型VSD应保证封堵器的左侧面完全覆盖入口，否则放弃封堵治疗。

8．溶血： 与存在残余分流有关，高速血流通过封堵器可引起溶血。表现为酱油色尿、寒战、贫血和肾功能不全等，应严密观察，对轻度溶血者，停用阿司匹林，静滴止血药，口服或静滴碳酸氢钠。如系弹簧圈引起的分流并发溶血，也可再放置一封堵器或弹簧圈。如血红蛋白＜70g/L，应外科手术取出封堵器。

9．急性心肌梗死： 国内曾有术后发生急性广泛前壁心梗的病例报道，可能与术中抗凝不够导致导管内或封堵器表面形成的血栓脱落至冠状动脉内引起。此种并发症极少见，一旦发生处理困难，需要立即行选择性冠状动脉造影（关注右冠状动脉），可以采用温血冠脉内推注，以消除冠脉内的空气栓塞，术中应常规抗凝，一般按1mg/kg给予肝素抗凝，或根据ACT监测结果指导应用肝素剂量。术后密切观察，如出现腹痛或胸痛症状，应及时检查心电图。如早期发现，可行溶栓治疗。

10.心脏及血管穿孔。同ASD封堵术。

11.神经系统并发症：头痛、中风等。

12 局部血栓形成及周围血管栓塞。

七、 术后随访及生活指导

所有先天性心脏病介入治疗的患者，都要定期到医院复查随访（术后1、3、6、12个月、24个月、36个月），加强生活指导，尤其是合并肺动脉高压、心律失常、心功能不全者更要坚持严密随访1~3年，其中，术后早期复查关注的重度是心律失常（动态分析心电图的变化情况），患者随访资料要录入患者随访数据库，并进行分析研究，提高医疗质量医疗安全，以循证医学证据来支持进一步规范化开展先天性心脏病介入治疗工作。