家族性息肉病的外科治疗

病例

女，29岁，反复腹泻7年加重1年，4月前剖宫产手术史。

外院肠镜提示：全结肠多发息肉样改变伴肠腔狭窄。病理提示：腺瘤伴中重度异型增生。

CT提示：结直肠多发占位

临床考虑：家族性息肉病（FAP）

遗传病基因检测提示：APC基因突变

根据患者的病情，我们采用腹腔镜手术切除患者的全结直肠，并利用回肠构建储袋与肛管吻合重建消化道。手术中发现患者整个大肠＞1000 枚大小不等的息肉，较大的已经超过3cm。术后病理提示多发腺瘤，部分已经发生癌变，所幸没有淋巴结转移。

回肠储袋肛管吻合示意图

患者患者恢复良好，大便控制在3-5次/天。

什么是家族性息肉病？

病人首次出现结肠息肉的年龄不等，15%出现在10岁前，75%出现在20岁前，90%出现在30岁前。在不干预的情况下，在40岁前发生癌变。临床上对于结直肠出现累计超过10枚以上息肉的患者建议进行遗传学背景分析和基因检测。多数病人的FAP遗传自父母，25%的病人的APC缺失突变是后天出现。

家族性息肉病有哪些肠外表现？

胃十二指肠腺瘤：90%的FAP病人出现十二指肠腺瘤，10%可能出现癌变。

纤维瘤病：1/3的FAP病人可出现纤维瘤病，也是导致病人死亡的第二大原因。纤维瘤病可以表现为肿瘤或白色的系膜斑块。

甲状腺癌：2%的FAP病人可以出现甲状腺乳头癌，发生率是普通人群的10倍。

肾上腺腺瘤：13%的FAP病人出现肾上腺肿瘤，是普通人群的2-4倍。

脑肿瘤：APC基因突变的脑肿瘤主要表现为星形细胞瘤和胶质瘤。

家族性息肉病的外科手术

阻断FAP结肠癌变最有效的办法是预防性结肠切除，目的是阻止癌变并维持尽量正常的生活质量。采用最微创、最安全的方式降低病人癌变风险和纤维瘤病的发生率，需要对不同的病人采用个体化的治疗方案。手术的时机选择主要取决于腺瘤负荷，一般手术会在15-25岁之间进行。早期手术的指征是：腺瘤的快速增大、大于1cm的腺瘤的数目增多、高级别异型增生以及有症状的病人。

手术的方式：有4种手术方式可供以选择：1.全结直肠切除+回肠储袋肛管吻合器吻合； 2.全结直肠切除+直肠黏膜剥除+回肠储袋肛管手工吻合 ；3. 全结直肠切除+回肠造口；4 .全结肠切除+回肠直肠吻合。

目前第一种方式应用最多，保留了正常的排便通道，且生活质量较高。如果直肠封套没有息肉，目前证据不支持直肠黏膜剥除手术，因为该手术术后排便功能不如采用吻合器吻合的病人。回肠直肠吻合仅适用于直肠小息肉＜20枚的患者，术后生活质量较高，发生腹腔纤维瘤病的机会更少，但需要每年监测直肠的癌变情况，部分病人需要追加手术。

家族性息肉病的术后随访

FAP病人行全结直肠切除+回肠储袋肛管吻术后需要每年行储袋镜检查随访。吻合口附近的肛管移行区（ATZ)常会出现息肉，需要及时摘除，避免癌变风险。

术后还需要多学科团队合作继续监测各个系统的持续可能出现的肿瘤风险，并将医疗及咨询延伸至病人家庭，包括健康教育、伦理、遗传、以及心理支持等方面的问题。