具有遗传倾向的结直肠癌

目前结直肠癌发病逐年增加，但这种发病往往是指基于人群的散发，其发病原因与饮食，环境，息肉恶变等因素有关。但有一部分结直肠癌其发病有一定的遗传倾向，在此介绍3种常见的情形：

1、林奇综合征：又称遗传性非息肉性结直肠癌，是由错配修复基因突变引起的一种显性遗传病。遗传特点：连续两代及以上人群发病；其中有病例发病年龄＜50岁。林奇综合征阳性者患者和（或）直系亲属患直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、胆囊癌、卵巢癌等多种恶性肿瘤的风险明显增高。基因检测是诊断金标准，当一位病人明确为携带错配修复基因突变时，其直系新属可通过血液或唾液标本行基因检测，明确是否同样携带此基因。目前随着免疫治疗抗PD1/PDL1的应用，预后往往较好。

2、家族性腺瘤性息肉病：是由APC基因突变导致的一种显性遗传病。肠镜下表现为结直肠布满多发、大小不一的息肉，部分患者胃及小肠也会出现息肉。此病发病年龄早，息肉如不切除，终会癌变。病人直系亲属行定期行胃肠镜检查。此病治疗方法往往为全结直肠切除。

3、黑斑息肉综合征（P-J综合征）：基因突变导致的的常染色体显性遗传。表现为皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。无特殊有效治疗方式。单纯息肉可尝试内镜下治疗，发生癌变往往需要手术治疗！