罕见病SMA天价特效药纳入医保鼓舞人心，其实我们还有更好选择

【事件回顾】

近日，关于罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗的诺西那生钠注射液被正式纳入医保的消息，席卷国内各个网站。曾经被患儿家长称为“天价救命药”（一针需要近70万人民币），现在降至约3万元，对于“天价救命药”不再是“天价”，而且还纳入医保。这绝对是“柳暗花明”重启希望的事情。这也是国家对人民负责和关爱的最好体现。

SMA是目前已经明确致病基因的罕见病之一，是一种先天性基因缺陷引起疾病，其父母为携带者但本人无相关症状，家族一般亦无相关病史，常规产检很难发现，因父母携带相同疾病的致病基因，1/4的可能性生育患儿。常见的常染色体隐性遗传病如地中海贫血、遗传性耳聋及白化病亦是如此。据研究，每个人都携带有3-5个罕见病致病基因，如果同时筛查100种罕见遗传病，总体发病率与唐氏综合征相当（1/800），所以罕见病并不罕见。而绝大多数罕见病目前尚无有效治疗药物，有钱都换不回来健康。

面对如“SMA”高额的治疗费，普通家庭很难承受。那么，为了降低出生缺陷发生率，减轻家庭及社会负担，告别“SMA”之类疾病，我们该如避免呢？

随着医学诊断技术的不断发展，现在只需花费几百元，在孕前或者早孕期做一个SMA基因筛查，就能够避免悲剧的发生。重医附一医院生殖医学中心及产前诊断中心目前已开展SMA的孕前筛查和孕期的产前诊断，能避免SMA患儿的出生。另外通过孕前携带者基因筛查，只需1200元钱一次筛查就能筛查出100种遗传性基因缺陷。同时，我院生殖医学中心还能进行此类疾病的“三代试管婴儿技术”能够彻底阻断致病基因向下一代传递，解除家族遗传魔咒。李荣博士认为“孕前或产前携带者筛查+三代试管婴儿/产前诊断=遗传性出生缺陷预防利器”

只需花一顿火锅的钱就能避免这类悲剧的发生，还您一个健康的宝宝、一段幸福的人生! 希望您帮忙转发出去，让更多的家庭避免悲剧发生（缺的不是检查的钱，缺的是预防此类疾病的意识）。预防出生缺陷我们一起努力！践行健康中国梦！

“三代试管婴儿技术”，主要适用于1.染色体数目或结构异常的患者；2.夫妻一方为性连锁遗传病的携带者；3.可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者；4.解决骨髓移植供体来源困难时的HLA配型；5.高龄＞38岁，复发性流产胚胎染色体异常的夫妇等。而且重医附一院产科与生殖中心搭建了“一站式医疗服务模式“让您真正的感到”因孕在重医而温暖“”因生在重医而自豪“。同时也为您和宝宝一路保驾护航，让罕见病，成为不见。

挂号指南重医一院（院本部袁家岗）

一、预约挂号1.请关注“重医一院微信公众号”或下载“重医一院APP”进行预约挂号；2.放号时间：周一至周五提前2周上午8:00放号；周末提前1周上午8:00放号；节假日提前2天上午8:00放号。

二、当日挂号1.请关注“重医一院微信公众号”或下载“重医一院APP”进行挂号；2.放号时间：就诊当日凌晨0:00放号（温馨提示：若需预约刘西茹医生请选择”生殖医学中心“进行预约挂号；若需预约李荣医生请选择“遗传咨询”门诊进行预约挂号。

挂号指南重医一院（金山医院）1.请关注“重医一院金山医院微信公众号”或下载“重庆医科大学附属第一医院金山医院APP”进行预约挂号；2.预约时间：挂网号源提前7天释放，每日8:00更新，患者可提前1-7天预约。3.未被预约的号源于当日0:00转换为现场号源，当日号源不再实行预约挂号。4.每日7:30开始，人工窗口及自助机可现场挂号。温馨提示：若需预约李荣医生（请选择“产科”进行预约）。

生殖医学中心及产前诊断中心联系方式及地址

1. 重医附一院门诊三楼产科：023-89011351；89012192.

2. 产前诊断超声室:1号楼8楼 023-89011458.

3. 穿刺手术室：1号楼1楼产科超声二部 023-89012721.

4. 羊水穿刺现场预约：门诊三楼产科325房间 023-89012309.

5. 产前诊断实验室电话：5号楼A栋24楼 023-89012620.

6. 生殖医学中心：023-89012397 （袁家岗本部）

7.金山VIP部:023-63115066