医学科普
发表者:李荣 人已读
“医生,我家娃娃呢一直长的不好,看上去面色苍白的,我们带他跑了好几个医院去检查,最后查出来了说是啥子苯丙酮尿症,还说这是一种遗传病,以后可能会智力不正常,可是我们两口子都很正常啊,我怀他的时候所有产检都是正常的,为什么会这样子呢?这个病能治不?”
每一对准爸准妈都希望能孕育一个健健康康的小生命,看着他/她一天天快乐的长大,带来幸福的欢声笑语,但是偶尔也会有一些“小意外”!
苯丙酮尿症(Phenylketonuria)是一种常见的单基因遗传病, 临床上我们碰到很多前来咨询的都是“父母健康,没有家族史,产检也正常,为什么却生育了一个患严重遗传病的孩子?”
这一现象,除了少数因基因突变新产生的异常以外,绝大部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。做试管婴儿夫妻双方都是正常的人,做出来白化病的,做出来耳聋的,做出来重型地中海贫血的我都遇到过,今年还有一个产检正常,小孩生下来是个sma患儿的病人。所以从今年开始,我一直在呼吁,凡是有生育需求的人,一定要做携带者筛查。
什么是隐性遗传病
我们知道人体的基因有两份,一份来自于父亲,一份来自于母亲。当其中一份出现问题时,可能并不表现出异常症状,当两个基因都出现问题时才会显示患病。这样的遗传病就是隐性遗传病,导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因,它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。这种致病基因在两个家族中世代相传,携带致病基因的人并不患病。但当遇到另一个携带相同致病基因的人时,两个致病基因有可能同时传给孩子,导致孩子患病。
我国苯丙酮尿症的发病率约为1/11000,虽然这一种疾病的发病率不高,但是类似这样的疾病还有很多种,常见的如脊肌萎缩症、血友病、白化病、耳聋等,医学上我们统称为单基因遗传病。目前已知的单基因遗传病超过8000种,虽然每一种单基因病的发病率都不高,但这些疾病的综合发病率高达1/100,这远远超过胎儿唐氏综合征的发病率。
虽然科技水平一直在进步,很多遗传病如果能够及时确诊就能够得到很好的控制。但因为遗传病种类太多,绝大部分还是会表现为:
可怕的是,这些疾病在常规产检时往往无法检出,只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现。
研究显示:“我们每个人都可能是携带者,有研究筛查448种单基因病,平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。携带本身并不可怕,隐性携带者自身不会发病;夫妻中只有一方携带,问题也不大;但一旦夫妻双方‘非常巧合地’携带了相同疾病的致病变异,以常染色体隐性遗传病为例,将有1/4的概率孕育患病后代。如果能在怀孕前就了解夫妻双方的致病基因突变携带状态,结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施,就可以有效避免严重隐性遗传病的发生。”
我院已开展孕前遗传病携带者筛查,通过国际先进的高通量测序技术,可一次性对100多种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的基因进行快速、准确地检测,帮助备孕期、孕早期夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学的生育指导,预防出生缺陷的发生。
以下准爸准妈们建议进行孕前遗传病携带者筛查检测:
1.所有有生育意向的备孕期及孕早期(≤14周)夫妇。——推荐!
2.已知夫妻一方为致病变异携带者——强烈推荐!
3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻——强烈推荐!
4.近亲结婚的夫妻——强烈推荐!
专家提醒:“孕前的遗传病携带者筛查最好夫妻两人同时检测,更具检测意义与价值!当夫妇两人均为同一致病变异的携带者,后代有1/4是患者的风险,且是每一胎均为1/4风险。提前预知风险,及时采取干预手段,就能为孕育健康宝宝做好充分的准备,这对于每一对准爸妈来说都很重要!”
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发表于:2021-12-06