透明细胞肉瘤介绍

透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma,CCS）是一种非常罕见但具有高度侵袭性的软组织肉瘤，起源于神经脊细胞，多发生于30-40岁人群的肢体肌腱和腱膜组织，以下肢足踝部较为多见；复发率高达84%，约30%患者在诊断时已发生远处转移，其5年和10年生存率分别为60-70%和40-50%。90%以上患者存在t(12,22)(q13;q12)异位导致的EWSR1-ATF1基因融合。目前透明细胞肉瘤手术切除是首选的治疗方式，对传统放疗、化疗具有较强的抵抗性；以多柔比星、异环磷酰胺、铂类、达卡巴嗪等为主的化疗疗效较差。目前针对透明细胞肉瘤的靶向药主要有安罗替尼、克唑替尼、索拉菲尼、舒尼替尼。也有文献报道PD-1和PD-L1抗体对透明细胞肉瘤患者也有可能获益。