关于“马凡氏综合症”你所需要知道的一切

马凡氏综合症是一种由基因突变引起的，影响心血管系统、骨骼系统、眼视光系统等全身多个器官的疾病。

马凡氏综合征患者的FBN-1基因突变导致结缔组织发育障碍，由于结缔组织遍布全身，比如心脏、血管、骨骼、关节和眼睛，因此马凡氏综合症也会影响身体的许多不同部位。

个体差异不同，症状出现的时间也不同，多数患者青春期后表现明显。但基因表达量不一样，可能出现以下一种或多种症状。但马凡氏综合征并不影响智力。

纤维蛋白就像人体大厦的钢筋混凝土，基因突变导致人体组织的延展度大，但是强度却降低了。马凡患者最显著的特点就是身材瘦高，手脚细长。马凡患者往往从小身材就比同龄孩子要高很多，中学甚至小学身高就能达到170cm甚至180cm以上。

马凡综合征是由于基因突变引起的，也就是所谓先天的，目前没有证据显示与后天因素有关

大约每5000人中就有1人患有马凡氏综合症

大约四分之三的患者是通过父亲或母亲遗传

但也有患者是自发突变

由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传，所以患有马凡氏综合症的人，通过自然生育，每个孩子都有50%的几率被遗传马凡综合症

举例来讲：张小瘦（马凡）和王小美结婚，他们俩的第一个孩子有50%的可能是马凡，如果要二胎的话，不管第一个孩子是不是马凡，第二个孩子仍然有有50%的可能是马凡，往下推理，每个孩子都是如此。

要想诊断马凡氏综合征需要非常有经验的医生做详细的体格检查，眼底检查，和超声心动检查，甚至是基因检测才能确诊。所以最好到门诊当面请医生帮忙诊断。

但是马凡综合征也有些非常典型、非常特异的表现，需要引起你的注意，如果有以下情况建议到找医生咨询

1 家族史：如果父母或祖父母有确诊马凡综合征，或年轻时因动脉瘤或动脉夹层破裂，甚至不明原因猝死的

2晶状体脱位：如果做过眼底检查，医生提示有晶状体脱位的

3超声心动：儿童或者青少年，不明原因主动脉窦扩张的

好，跟着我往下做，拿出纸和笔，记录每一项是否得分？

≥7分 非常可疑

3-5分 建议找专科医生咨询

2分以下 还不足以说明什么

实际上并不是每个病人都会表现的很典型，尤其是未到青春期的青少年儿童。另外有些其他疾病的表现和马凡综合征十分相似，Loeys-Dietz综合征，Ehlers-Danlos综合征(血管型)，Beals综合征

因此如果你对自己有怀疑，最好还是咨询专业的医生

马凡的诊断并不依赖基因检测。对于典型的患者，有经验的医生往往通过体格检查和常规检查就可以诊断，但是对于下面三种情况，基因检测就很重要

1首次确诊，应该做超声心动图检查，确定主动脉根部、升主动脉的直径、是否有瓣膜返流。6个月后再次复查超声心动，进行对比

2至少每年复查一次超声心动图检查，如果病情有变化，应该提高检查频率

3 如果主动脉直径已经超过45mm，或者瓣膜返流已经中度以上，建议立刻咨询医生，制定你的治疗方案

4如果已经做过手术，要根据医生的要求，至少每年复查超声心动和主动脉CTA

1应该避免劳累，保持心情舒畅

2健康饮食，无需特殊忌口

3 最好准备一个血压计和运动手表，定期监测心率和血压

马凡综合征的主动脉较脆弱，不适合剧烈运动和身体对抗性强的运动

对于经过检查或治疗，确定当前身体相对健康的人，指南推荐轻中度的有氧运动

散步

慢跑

慢速游泳

骑自行车

瑜伽

普拉提

高尔夫

钓鱼

跳舞

羽毛球

保龄球

根据每个人的具体请咨询专业医生

目前指南推荐的药物有贝塔受体阻滞剂,可以延缓主动脉扩张的速度，常见的有比索洛尔、美托洛尔、阿替洛尔等。此类药物为处方药，应在医生监督下应用。注意：未成年人、心率慢、血压低、有传导阻滞及哮喘患者慎用。

血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物如氯沙坦钾有用吗？虽然此类药物对马凡患者的作用尚有争议，但2022年的指南已推荐使用此类药物预防主动脉时间的发生。

喹诺酮类的药物不能吃，有研究表明，喹诺酮类药物可能会增加主动疾病的风险，美国食品药品管理局建议有主动脉疾病风险的患者谨慎应用比类药物。如诺氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星，沙星类抗菌药物基本都属于喹诺酮类抗菌药。

马凡患者通过辅助生殖技术是可以要孩子的，推荐到正规医院应用3代试管婴儿技术，有很大可能获得一个非马凡的孩子

女性患者怀孕和生产都会增加母亲主动脉夹层、破裂的风险，所以一旦有怀孕计划，应尽早进行全面检查，在妇产科及心外科专家咨询后，再考虑怀孕，整个孕期都应该严密监测

每周一下午我会在安贞医院门诊8楼，心外科22诊室出诊，可以通过微信公众号“安贞医院-心外科-主动脉外科2区-马凡专病专诊预约