先天性中性粒细胞缺乏

先天性中性粒细胞缺乏：ELANE基因突变是已知的最常见致病基因，呈常染色体显性遗传或散发。ELANE基因位于染色体19p13.31,由5个外显子组成，编码218个氨基酸的中性粒细胞弹性蛋白酶。该酶是一种髓系细胞特异性丝氨酸蛋白酶，在中性粒细胞分化的早幼粒阶段产生，存在于成熟中性粒细胞的初级颗粒中，基因突变导致中性粒细胞生成障碍。先天性粒细胞减少症的临床特征为感染。感染的风险与外周血中性粒细胞数量成反比，当中性粒细胞绝对计数(ANC)＞1.0×10^9/L,感染风险小，而ANC＜0.5×10^9/L时，感染风险极大。感染的风险亦与粒细胞减少持续时间有关，持续数周后真菌感染风险增加。感染的部位多变，以皮肤黏膜、耳、鼻、喉及肺部最为常见。口腔疾病几乎见于所有＞2岁粒细胞减少患儿，表现为牙龈炎，伴有舌部颊黏膜溃疡。有时出现广泛胃肠道病变，导致腹痛和腹泻，影像学类似Crohn病，与细菌性肠炎相关。粒细胞减少患者重者发生致命性化脓性细菌感染。